尿毒癥本身不具有遺傳性,但部分可能導致尿毒癥的基礎疾病存在遺傳傾向。尿毒癥是多種腎臟疾病進展至終末期的臨床綜合征,其發(fā)生與遺傳因素、環(huán)境因素、原發(fā)腎病類型等密切相關。
尿毒癥并非直接遺傳疾病,但某些可能引發(fā)尿毒癥的腎臟疾病具有遺傳性。例如多囊腎病、Alport綜合征等單基因遺傳性腎病,患者子代有較高概率攜帶致病基因。糖尿病腎病、高血壓腎病等繼發(fā)性腎臟疾病雖與遺傳易感性相關,但主要受后天生活方式影響。慢性腎小球腎炎、狼瘡性腎炎等自身免疫性腎病則遺傳概率較低。
極少數(shù)情況下,家族性腎功能衰竭綜合征或先天性腎臟發(fā)育異??赡芡ㄟ^基因突變直接導致尿毒癥。這類患者往往在青少年期即出現(xiàn)腎功能惡化,需通過基因檢測明確診斷。對于有家族腎病史的人群,建議定期監(jiān)測尿常規(guī)和腎功能指標。
有腎病家族史者應注重低鹽低蛋白飲食,控制血壓血糖在理想范圍,避免使用腎毒性藥物。建議每年進行尿微量白蛋白、血肌酐等檢查,妊娠前可咨詢遺傳學門診評估風險。已確診遺傳性腎病患者需嚴格遵醫(yī)囑治療,延緩疾病進展至尿毒癥階段。
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