佝僂病可通過(guò)臨床表現、血液檢查、影像學(xué)檢查等方式確診。佝僂病是維生素D缺乏導致的骨骼發(fā)育異常疾病,主要表現為骨骼畸形、生長(cháng)遲緩等。確診需結合病史、癥狀及實(shí)驗室檢查結果綜合判斷。
醫生會(huì )觀(guān)察患兒是否存在方顱、雞胸、肋骨串珠、O型腿或X型腿等典型骨骼畸形。同時(shí)評估生長(cháng)遲緩、囟門(mén)閉合延遲、出牙晚等發(fā)育異常表現。夜間多汗、易激惹等非特異性癥狀也可能提示佝僂病。
通過(guò)檢測血清25-羥維生素D水平可直接反映維生素D儲備情況,水平低于30nmol/L具有診斷意義。同時(shí)需檢測血鈣、血磷及堿性磷酸酶,佝僂病患兒常表現為低血磷、高堿性磷酸酶,血鈣早期可正?;蚪档?。
手腕部X線(xiàn)片可見(jiàn)干骺端增寬、杯口狀改變、骨骨骺線(xiàn)模糊等特征性表現。長(cháng)骨X線(xiàn)可能顯示骨皮質(zhì)變薄、骨小梁稀疏。影像學(xué)改變多出現在疾病進(jìn)展期,對早期診斷敏感性較低。
需詳細詢(xún)問(wèn)喂養史是否母乳喂養、輔食添加情況、日照時(shí)間、維生素D補充情況。早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胞胎等高風(fēng)險人群需重點(diǎn)排查。母親孕期維生素D缺乏史也是重要參考因素。
需排除低磷抗D佝僂病、腎性骨營(yíng)養不良等遺傳性或繼發(fā)性佝僂病。這類(lèi)疾病通常對常規維生素D治療無(wú)效,需通過(guò)基因檢測、腎功能檢查等進(jìn)一步鑒別。
確診佝僂病后應保證每日400-800IU維生素D補充,增加富含鈣質(zhì)的食物如乳制品、豆制品攝入。鼓勵每日進(jìn)行30分鐘以上戶(hù)外活動(dòng)促進(jìn)皮膚合成維生素D。定期監測血生化指標及骨骼發(fā)育情況,嚴重骨骼畸形需骨科評估是否需矯形治療。哺乳期母親也需注意自身維生素D補充,避免通過(guò)母乳影響嬰兒營(yíng)養狀態(tài)。
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