新生兒疾病篩查結(jié)果都是陰性通常表明被篩查的遺傳代謝病、內(nèi)分泌異常等疾病未檢出異常。篩查項目主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等,陰性結(jié)果提示當前未發(fā)現(xiàn)相關(guān)疾病風險。
新生兒疾病篩查通過采集足跟血進行檢測,陰性結(jié)果說明血液中相關(guān)指標處于正常范圍。這類篩查針對的是出生時可能無明顯癥狀但早期干預效果顯著的疾病,陰性結(jié)果可暫時排除這些疾病的可能性。篩查覆蓋的疾病多數(shù)與酶缺陷或激素分泌異常有關(guān),陰性結(jié)果反映新生兒當前代謝功能正常。篩查方法具有較高特異性,假陰性概率較低,但仍需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。部分疾病可能存在遲發(fā)型或篩查范圍外的罕見病,需持續(xù)觀察生長發(fā)育情況。
家長應定期監(jiān)測新生兒喂養(yǎng)、睡眠、體重增長等基本指標,發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。即使篩查結(jié)果為陰性,仍建議按時完成兒童保健體檢,包括聽力、視力、髖關(guān)節(jié)發(fā)育等常規(guī)檢查。母乳喂養(yǎng)有助于提升嬰兒免疫力,注意保持環(huán)境清潔以減少感染風險。若出現(xiàn)黃疸消退延遲、反應遲鈍、特殊體味等癥狀,須立即向兒科醫(yī)生反饋篩查結(jié)果并進一步檢查。
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