膠質(zhì)瘤的遺傳概率較低,多數為散發(fā)性病例,僅少數與遺傳綜合征相關(guān)。膠質(zhì)瘤的發(fā)生主要與體細胞基因突變有關(guān),家族性遺傳病例約占5%-10%。
膠質(zhì)瘤是中樞神經(jīng)系統常見(jiàn)的原發(fā)性腫瘤,其發(fā)病機制復雜。散發(fā)性膠質(zhì)瘤占絕大多數,這類(lèi)腫瘤通常由后天獲得的體細胞突變引起,與環(huán)境因素、輻射暴露、免疫功能異常等非遺傳因素關(guān)系更密切。臨床數據顯示,90%以上的膠質(zhì)瘤患者沒(méi)有明確家族史,屬于偶發(fā)病例。這類(lèi)腫瘤的基因變異多發(fā)生在EGFR、IDH1、TP53等關(guān)鍵基因上,屬于體細胞突變而非生殖細胞遺傳。
少數膠質(zhì)瘤具有遺傳傾向,主要與神經(jīng)纖維瘤病1型、李-佛美尼綜合征、Turcot綜合征等遺傳性疾病相關(guān)。這些遺傳綜合征由NF1、TP53、APC等基因的胚系突變導致,攜帶者發(fā)生膠質(zhì)瘤的概率顯著(zhù)增高。例如神經(jīng)纖維瘤病1型患者發(fā)生視路膠質(zhì)瘤的概率可達15%-20%。家族中有多位膠質(zhì)瘤患者時(shí),建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測。
日常預防需注意避免頭部輻射暴露,保持規律作息。若家族中有膠質(zhì)瘤或其他神經(jīng)系統腫瘤病史,應定期進(jìn)行神經(jīng)系統檢查。出現持續頭痛、視力變化、肢體無(wú)力等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫,通過(guò)MRI等影像學(xué)檢查早期發(fā)現病變。確診后應根據病理類(lèi)型和分級制定個(gè)體化治療方案,包括手術(shù)切除、放療、靶向治療等綜合干預措施。
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