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得了先天性巨結腸如何診斷呢

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先天性巨結腸的診斷主要通過(guò)臨床表現結合影像學(xué)檢查、病理活檢等方式綜合判斷。診斷流程包括病史采集、體格檢查、影像學(xué)評估、直腸肛門(mén)測壓和組織病理學(xué)檢查等步驟。

病史采集需重點(diǎn)關(guān)注新生兒胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等典型癥狀，部分患兒可能伴有喂養困難或生長(cháng)發(fā)育遲緩。體格檢查可發(fā)現腹部膨隆、腸型蠕動(dòng)波，直腸指檢可能觸及狹窄段并誘發(fā)爆破樣排便。影像學(xué)檢查中腹部X線(xiàn)平片顯示結腸擴張伴氣液平面，鋇劑灌腸造影可明確狹窄段與擴張段交界處，呈現特征性漏斗狀移行區。直腸肛門(mén)測壓用于評估肛門(mén)內括約肌松弛反射缺失情況，是功能性診斷的重要依據。全層直腸活檢發(fā)現神經(jīng)節細胞缺如可確診，術(shù)中快速冰凍切片有助于確定手術(shù)切除范圍。

診斷過(guò)程中需注意與胎糞性腸梗阻、腸閉鎖、先天性腸旋轉不良等疾病鑒別。對于不典型病例可采用直腸黏膜吸引活檢或乙酰膽堿酯酶染色輔助診斷。部分復雜病例需要結合基因檢測排查相關(guān)綜合征可能。診斷明確后應根據病變范圍制定個(gè)體化治療方案，常見(jiàn)術(shù)式包括經(jīng)肛門(mén)Soave術(shù)、Swenson術(shù)和Duhamel術(shù)等。

建議家長(cháng)發(fā)現新生兒胎便排出超過(guò)48小時(shí)或反復出現腹脹嘔吐時(shí)及時(shí)就醫。確診后需定期隨訪(fǎng)評估排便功能，術(shù)后早期可能出現小腸結腸炎等并發(fā)癥需密切觀(guān)察。日常護理中應注意保持肛門(mén)清潔，記錄排便日記，逐步建立規律排便習慣。營(yíng)養支持方面可選用富含膳食纖維的配方奶粉，必要時(shí)補充益生菌調節腸道菌群。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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