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什么是ald兒童罕見(jiàn)病

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ALD兒童罕見(jiàn)病一般是指X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，屬于遺傳代謝性疾病，主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)退行性變和腎上腺皮質(zhì)功能不全。該病主要由ABCD1基因突變導(dǎo)致極長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝異常引起，可分為兒童腦型、腎上腺脊髓神經(jīng)病型及成人型等臨床亞型。

1、遺傳機(jī)制

ALD兒童罕見(jiàn)病屬于X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著高于女性。ABCD1基因位于Xq28區(qū)域，該基因編碼的過(guò)氧化物酶體膜蛋白缺陷會(huì)導(dǎo)致極長(zhǎng)鏈脂肪酸在腦白質(zhì)和腎上腺皮質(zhì)異常沉積。攜帶致病基因的女性可能無(wú)癥狀或僅表現(xiàn)為輕度脊髓病變，男性患兒通常在5-12歲出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損害。

2、早期癥狀

兒童腦型ALD早期常表現(xiàn)為注意力缺陷、學(xué)習(xí)能力下降和行為異常，易被誤診為多動(dòng)癥。隨著病情進(jìn)展可出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、視力聽(tīng)力減退、吞咽困難等腦干癥狀。腎上腺皮質(zhì)功能不全可表現(xiàn)為皮膚色素沉著、低血壓和電解質(zhì)紊亂，部分患兒以腎上腺危象為首發(fā)表現(xiàn)。

3、診斷方法

血漿極長(zhǎng)鏈脂肪酸檢測(cè)是重要篩查手段，C26：0水平升高具有診斷價(jià)值。基因檢測(cè)可明確ABCD1基因突變類(lèi)型。腦部MRI特征性表現(xiàn)為頂枕葉白質(zhì)對(duì)稱(chēng)性脫髓鞘改變，呈蝶形分布。新生兒篩查可通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)早期發(fā)現(xiàn)病例。

4、治療措施

造血干細(xì)胞移植是唯一可能阻止腦型進(jìn)展的治療方式，需在疾病早期進(jìn)行。洛倫佐油可降低極長(zhǎng)鏈脂肪酸水平但無(wú)法逆轉(zhuǎn)神經(jīng)損傷。腎上腺皮質(zhì)功能不全需終身使用氫化可的松替代治療。對(duì)癥支持包括康復(fù)訓(xùn)練、抗癲癇藥物如左乙拉西坦片、營(yíng)養(yǎng)管理和并發(fā)癥預(yù)防。

5、預(yù)后管理

兒童腦型ALD進(jìn)展迅速，確診后3-5年可能完全喪失運(yùn)動(dòng)功能。定期監(jiān)測(cè)腦部MRI和神經(jīng)功能評(píng)估至關(guān)重要。女性攜帶者應(yīng)接受遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)有助于改善患兒生存質(zhì)量。

ALD患兒家庭需特別注意維持規(guī)律作息和均衡營(yíng)養(yǎng)，避免感染誘發(fā)腎上腺危象。建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)患兒血壓和電解質(zhì)，隨身攜帶應(yīng)急激素注射劑。適當(dāng)進(jìn)行物理治療和語(yǔ)言訓(xùn)練有助于延緩功能退化，參加病友互助組織可獲得心理支持。目前針對(duì)基因治療和分子伴侶藥物的臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行中。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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