埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征是一組遺傳性結(jié)締組織疾病,主要表現(xiàn)為皮膚過度伸展、關(guān)節(jié)活動(dòng)過度及血管脆性增加。該病可分為多種亞型,常見癥狀包括皮膚易損傷、關(guān)節(jié)脫位、傷口愈合延遲等。
埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征主要由膠原蛋白合成或結(jié)構(gòu)相關(guān)基因突變引起,如COL5A1、COL3A1等基因缺陷。不同亞型對(duì)應(yīng)不同基因突變,多數(shù)為常染色體顯性遺傳?;颊呒易逯谐S蓄愃撇∈?,需通過基因檢測確診。
患者皮膚薄而脆弱,輕微外傷即可導(dǎo)致撕裂或淤青,傷口愈合后常形成萎縮性瘢痕。皮膚可被過度拉伸后迅速回彈,尤其在肘部和頸部明顯。部分亞型可能出現(xiàn)半透明皮膚,可見皮下血管網(wǎng)。
關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍異常增大,易發(fā)生反復(fù)脫位或半脫位,常見于肩、膝、顳下頜關(guān)節(jié)。兒童期即可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲,成年后可能繼發(fā)骨關(guān)節(jié)炎。需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高沖擊活動(dòng)以防止關(guān)節(jié)損傷。
血管型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征最危險(xiǎn),可發(fā)生動(dòng)脈破裂、腸穿孔或子宮破裂。血管壁中膜缺陷導(dǎo)致自發(fā)性出血風(fēng)險(xiǎn)增加,需定期進(jìn)行血管超聲監(jiān)測。妊娠期女性需嚴(yán)格評(píng)估產(chǎn)科風(fēng)險(xiǎn)。
可能伴隨近視、視網(wǎng)膜剝離、脊柱側(cè)彎、胃腸蠕動(dòng)異常等癥狀。部分患者存在自主神經(jīng)功能障礙,表現(xiàn)為體位性低血壓或慢性疼痛。需多學(xué)科協(xié)作管理并發(fā)癥。
埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征患者需終身隨訪,建議穿戴防護(hù)性護(hù)具減少關(guān)節(jié)損傷,使用高防曬系數(shù)護(hù)膚品保護(hù)脆弱皮膚。飲食應(yīng)富含維生素C和蛋白質(zhì)以支持結(jié)締組織修復(fù),避免吸煙及劇烈對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)。定期進(jìn)行心臟超聲、眼科檢查和物理治療評(píng)估,出現(xiàn)急性胸痛或嚴(yán)重出血需立即就醫(yī)。基因咨詢對(duì)計(jì)劃妊娠的家庭尤為重要。
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