無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果主要關注染色體非整倍體異常風險值,報告通常顯示低風險、高風險或臨界風險三類結(jié)論。檢測范圍主要包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體異常,部分檢測可能包含性染色體異常及其他微缺失綜合征項目。
低風險結(jié)果表示胎兒發(fā)生目標染色體異常的概率極低,但無法完全排除其他染色體或結(jié)構異常的可能性。高風險結(jié)果提示需進一步通過羊水穿刺等確診檢查明確診斷,因無創(chuàng)DNA仍屬篩查技術。臨界風險結(jié)果可能受母體體重、孕周、胎盤嵌合等因素干擾,需結(jié)合超聲檢查或重復檢測綜合評估。報告中的Z值反映統(tǒng)計學偏離程度,絕對值大于3時臨床意義顯著。檢測失敗可能與血液中胎兒DNA含量不足有關,需重新采血或選擇其他檢測方案。
建議孕婦攜帶報告至產(chǎn)前診斷門診,由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合孕周、超聲軟指標及其他血清學篩查結(jié)果綜合解讀。保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免過度焦慮,高風險結(jié)果需在遺傳咨詢師指導下決策后續(xù)處理方案。日常注意均衡營養(yǎng)攝入,避免接觸致畸物質(zhì),適量運動維持孕期健康狀態(tài)。
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