特發(fā)性矮小癥是指兒童身高低于同年齡、同性別、同種族正常兒童平均身高2個標準差以上,且無明確病因的生長發(fā)育障礙。主要表現(xiàn)包括生長速度緩慢、骨齡延遲、青春期發(fā)育延遲等,可能與生長激素分泌不足、遺傳因素、營養(yǎng)代謝異常等因素有關(guān)。
部分特發(fā)性矮小癥患者存在生長激素分泌不足的情況,可能與下丘腦-垂體功能異常有關(guān)。生長激素是促進骨骼和肌肉發(fā)育的關(guān)鍵激素,其分泌不足會導(dǎo)致生長速度明顯減慢。臨床可通過生長激素激發(fā)試驗進行診斷,確診后可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用重組人生長激素注射液進行治療,同時需定期監(jiān)測血糖和甲狀腺功能。
父母身高較矮可能遺傳給子女,導(dǎo)致家族性矮小。這類患兒生長速度通常正常,骨齡與實際年齡相符,但終身高預(yù)測值偏低。對于遺傳因素導(dǎo)致的矮小,應(yīng)保證充足營養(yǎng)攝入,適當補充維生素D滴劑和碳酸鈣顆粒,并堅持跳繩、籃球等縱向運動刺激骨骼生長。
長期營養(yǎng)不良或吸收障礙會影響生長發(fā)育,導(dǎo)致身高增長遲緩。這類患兒可能伴有貧血、消瘦等表現(xiàn)。需調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),增加優(yōu)質(zhì)蛋白和微量元素攝入,必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用葡萄糖酸鋅口服溶液、復(fù)合維生素B片等營養(yǎng)補充劑,改善營養(yǎng)狀況。
長期處于高壓、焦慮或缺乏關(guān)愛的環(huán)境中,可能通過影響下丘腦-垂體軸功能抑制生長激素分泌。表現(xiàn)為生長速度減慢但骨齡正常。需要營造良好的家庭環(huán)境,保證充足睡眠,必要時進行心理疏導(dǎo),有助于恢復(fù)正常的生長發(fā)育節(jié)奏。
少數(shù)病例可能伴有甲狀腺功能減退或性早熟等內(nèi)分泌問題,需要排查甲狀腺激素水平和性激素水平。對于甲狀腺功能減退可使用左甲狀腺素鈉片,性早熟患兒可能需要注射醋酸亮丙瑞林緩釋微球。這些繼發(fā)性因素得到控制后,身高增長速度可能改善。
特發(fā)性矮小癥的診斷需要排除慢性疾病、染色體異常等明確病因。建議家長定期監(jiān)測兒童生長曲線,記錄身高增長速度,保證每日攝入足夠的奶制品、雞蛋、瘦肉等富含優(yōu)質(zhì)蛋白的食物,每天進行30分鐘以上跳躍類運動,避免熬夜。若年生長速度低于5厘米或身高百分位持續(xù)下降,應(yīng)及時到兒科內(nèi)分泌??凭驮\評估。
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