早期產(chǎn)前篩查主要包括超聲檢查、血清學(xué)篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等項(xiàng)目,用于評(píng)估胎兒發(fā)育異常和染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)。
孕11-13周進(jìn)行的NT超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,結(jié)合鼻骨發(fā)育情況可初步判斷唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)。超聲還能評(píng)估胎兒顱腦、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)發(fā)育,篩查嚴(yán)重畸形如無腦兒、開放性脊柱裂等。該檢查無創(chuàng)無輻射,是孕期重要的影像學(xué)評(píng)估手段。
通過檢測(cè)孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平,結(jié)合孕婦年齡、體重等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。該篩查對(duì)21三體綜合征檢出率較高,若結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過羊水穿刺確診。采血時(shí)間需嚴(yán)格控制在孕9-13周,檢測(cè)前無須空腹。
通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,可檢測(cè)21三體、18三體、13三體等染色體異常。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率超過99%,適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦。但無法替代羊水穿刺確診,檢測(cè)最佳時(shí)間為孕12-22周。
針對(duì)弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體的抗體檢測(cè)。這些感染可能導(dǎo)致胎兒畸形、流產(chǎn)等不良結(jié)局。IgM抗體陽性提示近期感染,需結(jié)合超聲評(píng)估胎兒受影響程度。建議孕前或孕早期完成篩查,陽性者需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
通過基因檢測(cè)判斷夫婦是否攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等隱性遺傳病基因。雙方均為攜帶者時(shí),胎兒有25%患病風(fēng)險(xiǎn)。建議孕前或孕早期完成篩查,高風(fēng)險(xiǎn)夫婦需通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
建議孕婦規(guī)律作息,保證優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入,避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。所有篩查需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,異常結(jié)果應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷中心。保持適度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽有助于緩解焦慮,定期參加孕期健康教育課程可科學(xué)掌握產(chǎn)檢知識(shí)。
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