神經(jīng)纖維瘤是一種由神經(jīng)鞘細(xì)胞異常增生形成的良性腫瘤,屬于神經(jīng)纖維瘤病的典型表現(xiàn),可分為神經(jīng)纖維瘤病1型、2型和神經(jīng)鞘瘤病三種主要類型。
神經(jīng)纖維瘤與NF1基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)鞘細(xì)胞生長調(diào)控失常有關(guān)。該基因編碼的神經(jīng)纖維蛋白可抑制腫瘤生長,突變后導(dǎo)致施萬細(xì)胞過度增殖形成瘤體。部分病例存在染色體17q11.2區(qū)域缺失。
皮膚型表現(xiàn)為柔軟無痛性皮下結(jié)節(jié),叢狀型可見沿神經(jīng)走行的串珠樣腫物。1型患者常伴牛奶咖啡斑、腋窩雀斑,2型多合并聽神經(jīng)瘤。部分病例出現(xiàn)骨骼畸形或?qū)W習(xí)障礙。
需滿足以下至少兩項:6個以上直徑超5毫米的牛奶咖啡斑,2個以上神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤,腋窩/腹股溝區(qū)雀斑,視路膠質(zhì)瘤,特征性骨病變,一級親屬患病史?;驒z測可明確NF1突變。
無癥狀小腫瘤定期觀察即可。疼痛或影響功能的腫瘤可手術(shù)切除,但叢狀型易復(fù)發(fā)。聽神經(jīng)瘤需顯微外科或立體定向放療。疼痛明顯者可試用加巴噴丁膠囊、普瑞巴林膠囊等神經(jīng)病理性疼痛藥物。
需警惕惡性外周神經(jīng)鞘瘤轉(zhuǎn)變,表現(xiàn)為腫瘤快速增大或疼痛加劇。高血壓患者應(yīng)篩查嗜鉻細(xì)胞瘤。兒童患者需監(jiān)測脊柱側(cè)凸進展,必要時使用矯形支具。認(rèn)知障礙者需早期教育干預(yù)。
神經(jīng)纖維瘤患者應(yīng)避免劇烈碰撞瘤體部位,每年進行眼科檢查及血壓監(jiān)測。保持均衡飲食有助于整體健康,適量補充維生素D可能改善骨骼狀況。建議選擇游泳等低沖擊運動,避免高風(fēng)險體育活動。出現(xiàn)新發(fā)腫物或原有腫瘤性狀改變時,應(yīng)及時至神經(jīng)外科或遺傳咨詢門診復(fù)查。妊娠可能加速腫瘤生長,孕前需進行專業(yè)評估。
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