21-三體綜合征不存在正常值概念,該疾病屬于染色體數(shù)目異常疾病,需通過(guò)染色體核型分析確診。21-三體綜合征的篩查指標(biāo)包括血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、超聲軟指標(biāo)等,但最終診斷需依賴羊水穿刺或臍血穿刺的染色體核型分析結(jié)果。
血清學(xué)篩查通常在孕15-20周進(jìn)行,通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值,風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀狄话銥?/270,高于該值需進(jìn)一步檢查。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)分析母體外周血中的胎兒游離DNA,對(duì)21號(hào)染色體的非整倍體異常篩查準(zhǔn)確率較高,但仍是篩查手段。超聲軟指標(biāo)如頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失等可作為輔助參考。染色體核型分析是確診金標(biāo)準(zhǔn),需在專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行羊水或臍血穿刺獲取胎兒細(xì)胞,觀察21號(hào)染色體是否存在三體現(xiàn)象。
21-三體綜合征屬于先天性遺傳疾病,目前尚無(wú)治愈方法。建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢,高風(fēng)險(xiǎn)孕婦及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。患兒出生后需定期評(píng)估先天性心臟病、甲狀腺功能異常等并發(fā)癥,早期開(kāi)展康復(fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等癥狀。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)科學(xué)照護(hù)知識(shí),避免過(guò)度焦慮,必要時(shí)尋求心理支持。
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