乳腺癌HER2陽(yáng)性是指乳腺癌細(xì)胞表面存在過(guò)量的人表皮生長(zhǎng)因子受體2蛋白,屬于乳腺癌的一種分子分型。HER2陽(yáng)性乳腺癌具有侵襲性強(qiáng)、進(jìn)展快的特點(diǎn),主要與HER2基因擴(kuò)增或蛋白過(guò)表達(dá)有關(guān),可通過(guò)免疫組化檢測(cè)或熒光原位雜交確診。
HER2陽(yáng)性乳腺癌中,腫瘤細(xì)胞表面的HER2蛋白數(shù)量顯著超過(guò)正常水平。這種過(guò)表達(dá)會(huì)持續(xù)激活細(xì)胞增殖信號(hào)通路,導(dǎo)致癌細(xì)胞快速分裂和轉(zhuǎn)移。臨床常用免疫組化檢測(cè)法評(píng)估HER2蛋白表達(dá)強(qiáng)度,結(jié)果分為0至3+,其中3+判定為陽(yáng)性。
約20%的乳腺癌患者存在HER2基因擴(kuò)增現(xiàn)象,即17號(hào)染色體上的HER2基因拷貝數(shù)異常增加?;驍U(kuò)增是導(dǎo)致蛋白過(guò)表達(dá)的主要原因,可通過(guò)熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)。FISH檢測(cè)顯示HER2/CEP17比值超過(guò)2.0時(shí)即確認(rèn)基因擴(kuò)增。
HER2狀態(tài)直接影響治療方案選擇。針對(duì)該靶點(diǎn)的藥物如曲妥珠單抗注射液、帕妥珠單抗注射液等可特異性阻斷HER2信號(hào)傳導(dǎo)。這類靶向藥物聯(lián)合化療能顯著提高治療效果,使早期患者5年生存率提升至超過(guò)90%。
未接受靶向治療時(shí),HER2陽(yáng)性乳腺癌易發(fā)生早期復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,常見轉(zhuǎn)移部位包括骨、肝和腦。但規(guī)范使用靶向藥物后,其預(yù)后已接近HER2陰性患者。治療期間需定期進(jìn)行心臟功能監(jiān)測(cè),因部分藥物可能影響心肌細(xì)胞。
新版診療指南推薦免疫組化與FISH聯(lián)合檢測(cè)以提高準(zhǔn)確性。對(duì)于免疫組化2+的臨界病例必須進(jìn)行FISH驗(yàn)證。檢測(cè)前需確?;顧z組織新鮮度,避免因標(biāo)本處理不當(dāng)導(dǎo)致假陰性結(jié)果。部分醫(yī)院已開展新一代測(cè)序技術(shù)輔助診斷。
確診HER2陽(yáng)性乳腺癌后應(yīng)盡早在醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化治療方案。治療期間注意保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,避免高脂飲食。定期復(fù)查血常規(guī)和肝腎功能,出現(xiàn)不明原因骨痛或頭痛時(shí)及時(shí)就醫(yī)。保持適度有氧運(yùn)動(dòng)有助于改善治療耐受性,但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致過(guò)度疲勞。
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