唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)存在生出唐氏兒的可能性,但概率較低。21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)通常指血清學(xué)篩查結(jié)果處于1/270至1/1000之間,需結(jié)合無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺進(jìn)一步確診。
血清學(xué)篩查作為初步篩查手段,其臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)未達(dá)到高風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn),但仍需重視。此時(shí)胎兒實(shí)際為唐氏兒的概率通常不足百分之五,多數(shù)情況下通過后續(xù)檢查可排除異常。若孕婦年齡超過35歲、既往有異常妊娠史或超聲提示軟指標(biāo)異常,需更積極進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
極少數(shù)情況下,臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦可能因胎盤嵌合體、檢測(cè)技術(shù)局限性等因素導(dǎo)致假陰性結(jié)果。部分胎兒可能存在其他類型染色體異?;蚝币娀蛲蛔儯@些情況均可能被血清學(xué)篩查遺漏。對(duì)于堅(jiān)持拒絕進(jìn)一步檢查的孕婦,需加強(qiáng)妊娠期超聲監(jiān)測(cè)及新生兒出生后評(píng)估。
建議臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦在孕16-22周選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè),其準(zhǔn)確率超過百分之九十九;若結(jié)果仍異?;虼嬖谄渌呶R蛩兀瑧?yīng)在孕18-24周進(jìn)行羊水穿刺核型分析。日常需保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免接觸致畸物質(zhì),注意補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。分娩后應(yīng)觀察新生兒有無特殊面容、肌張力低下等表現(xiàn),必要時(shí)進(jìn)行染色體檢查確認(rèn)。
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