白塞病可通過臨床癥狀評估、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、皮膚針刺試驗及排除性診斷等方式確診。該病主要表現(xiàn)為口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼部炎癥等多系統(tǒng)損害,需結(jié)合多項檢查結(jié)果綜合判斷。
醫(yī)生會詳細(xì)詢問患者口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼部病變等典型癥狀的發(fā)生頻率和持續(xù)時間。反復(fù)發(fā)作的口腔潰瘍每年至少3次是診斷的重要依據(jù),同時需觀察是否存在皮膚結(jié)節(jié)性紅斑、毛囊炎樣皮疹或關(guān)節(jié)炎等伴隨表現(xiàn)。癥狀評估需符合國際診斷標(biāo)準(zhǔn)中關(guān)于主要和次要癥狀的組合要求。
血液檢查包括血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白和血沉等炎癥指標(biāo)檢測,可反映疾病活動度。部分患者可能出現(xiàn)輕度貧血或白細(xì)胞增高。HLA-B51基因檢測對診斷有一定提示作用,但并非確診依據(jù)。腦脊液檢查適用于出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的患者,可發(fā)現(xiàn)蛋白含量增高或細(xì)胞數(shù)增多。
血管超聲或血管造影用于評估大血管受累情況,如動脈瘤或靜脈血栓形成。頭顱MRI能發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)白塞病的特征性改變,如腦干或基底節(jié)區(qū)病變。胃腸道內(nèi)鏡檢查可觀察從口腔到回盲部的潰瘍性病變,需與克羅恩病等炎癥性腸病鑒別。
該試驗是白塞病的特異性檢查,用無菌針頭穿刺前臂屈側(cè)皮膚后24-48小時觀察反應(yīng)。陽性表現(xiàn)為穿刺點出現(xiàn)紅疹、膿皰或硬結(jié),提示皮膚超敏反應(yīng)。試驗需在疾病活動期進(jìn)行,但陰性結(jié)果不能排除診斷,需結(jié)合其他臨床指標(biāo)綜合判斷。
需通過血清學(xué)檢查排除梅毒、艾滋病等感染性疾病,通過自身抗體檢測排除系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫病。對于腸道癥狀突出者需與潰瘍性結(jié)腸炎鑒別,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需與多發(fā)性硬化癥區(qū)分。排除其他可能疾病后,符合國際診斷標(biāo)準(zhǔn)即可確診。
確診白塞病后應(yīng)避免進(jìn)食過硬或刺激性食物以減少口腔潰瘍發(fā)作,保持會陰部清潔干燥。日常需注意用眼衛(wèi)生,避免強(qiáng)光刺激,定期進(jìn)行眼科檢查。急性期需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用免疫調(diào)節(jié)藥物,穩(wěn)定期可適當(dāng)進(jìn)行低強(qiáng)度運動增強(qiáng)體質(zhì)。出現(xiàn)新發(fā)癥狀或原有癥狀加重時需及時復(fù)診調(diào)整治療方案。
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