卵巢腫瘤的發(fā)生與遺傳因素存在明確關(guān)聯(lián),約10%-15%的病例與遺傳性基因突變有關(guān)。主要相關(guān)遺傳因素包括BRCA1/2基因突變、林奇綜合征相關(guān)基因突變、RAD51C/D基因突變等,這些突變可能通過家族遺傳顯著增加卵巢腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
BRCA1和BRCA2基因突變是遺傳性卵巢腫瘤最常見的誘因,攜帶者終生患病風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)40%-60%。這類突變會(huì)導(dǎo)致DNA同源重組修復(fù)功能缺陷,使細(xì)胞更易積累致癌突變。臨床可通過基因檢測(cè)篩查突變,建議高風(fēng)險(xiǎn)人群定期進(jìn)行經(jīng)陰道超聲聯(lián)合CA125腫瘤標(biāo)志物監(jiān)測(cè)。
由MLH1、MSH2等錯(cuò)配修復(fù)基因突變引起,除導(dǎo)致結(jié)直腸癌外,還會(huì)使卵巢腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加10%-12%?;颊呖赡芡瑫r(shí)出現(xiàn)子宮內(nèi)膜癌,建議完成生育后考慮預(yù)防性附件切除?;驒z測(cè)確診后需每半年進(jìn)行婦科檢查。
這類基因參與DNA損傷修復(fù),突變會(huì)使卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)提升5-6倍,多與高級(jí)別漿液性癌相關(guān)。突變攜帶者建議35-40歲后加強(qiáng)篩查,可考慮使用口服避孕藥降低風(fēng)險(xiǎn),但需評(píng)估血栓形成傾向。
BRIP1突變使卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增加3倍,PALB2突變則與乳腺癌和卵巢癌雙重風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。這兩種基因均參與DNA雙鏈斷裂修復(fù),突變攜帶者建議每年進(jìn)行盆腔磁共振檢查,并評(píng)估預(yù)防性手術(shù)時(shí)機(jī)。
無明確基因突變的家族聚集病例占5%-8%,可能與未檢出的罕見突變或多基因協(xié)同作用有關(guān)。一級(jí)親屬患病史可使風(fēng)險(xiǎn)增加3倍,二級(jí)親屬患病史增加1.5倍。這類人群建議從30歲開始篩查,并記錄詳細(xì)家族腫瘤史。
對(duì)于有卵巢腫瘤家族史的人群,建議在專業(yè)遺傳咨詢門診進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,根據(jù)結(jié)果制定個(gè)性化監(jiān)測(cè)方案。日常應(yīng)注意保持規(guī)律作息,控制體重指數(shù)在18.5-23.9之間,適量增加十字花科蔬菜攝入。避免長(zhǎng)期接觸滑石粉等可能刺激卵巢的物質(zhì),生育后可根據(jù)醫(yī)囑考慮輸卵管結(jié)扎等保護(hù)性措施。出現(xiàn)異常陰道出血、持續(xù)腹脹等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就診。
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