遺傳方式主要有單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常遺傳和線粒體遺傳四種類型。
單基因遺傳是指由單個基因突變引起的遺傳病,遵循孟德爾遺傳規(guī)律。顯性遺傳病如亨廷頓舞蹈癥,父母一方患病子女有50%概率遺傳;隱性遺傳病如苯丙酮尿癥,需父母雙方攜帶致病基因才可能發(fā)病。X連鎖遺傳病如血友病,男性發(fā)病率顯著高于女性。
多基因遺傳涉及多個基因與環(huán)境因素共同作用,如高血壓、糖尿病等常見病。這類疾病家族聚集性明顯但無特定遺傳模式,親屬患病風險隨血緣關(guān)系親近度增加而升高。孕期營養(yǎng)、生活習慣等環(huán)境因素可影響發(fā)病概率。
染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導致的疾病,如唐氏綜合征21三體、特納綜合征X單體等。多數(shù)為新發(fā)變異,父母染色體可能正常。高齡孕婦卵細胞減數(shù)分裂錯誤風險增加,可通過羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。
線粒體DNA突變引起的母系遺傳病,如Leber遺傳性視神經(jīng)病變。子女僅能從母親繼承線粒體DNA,患者后代中所有子女均可能患病。癥狀多表現(xiàn)為能量代謝障礙相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)或肌肉病變。
DNA序列不變但基因表達發(fā)生可遺傳改變,如基因組印記異常導致的Prader-Willi綜合征。環(huán)境因素如營養(yǎng)不良、毒素暴露可能誘發(fā)表觀遺傳修飾,這種改變可能跨代傳遞但具有可逆性特征。
對于有遺傳病家族史的人群,建議進行專業(yè)遺傳咨詢和基因檢測,孕期做好產(chǎn)前篩查。保持均衡飲食、規(guī)律運動、避免接觸致畸物等健康生活方式,有助于降低部分遺傳病的發(fā)病風險或延緩疾病進展。某些代謝性遺傳病如苯丙酮尿癥,通過新生兒篩查早期干預可有效控制癥狀。
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