室間隔缺損的診斷依據主要有心臟雜音、影像學(xué)檢查、心電圖異常、臨床癥狀和體征、心導管檢查等。
室間隔缺損患者通常在胸骨左緣第三至第四肋間可聞及粗糙的全收縮期雜音,雜音強度與缺損大小相關(guān)。小型缺損可能僅表現為輕微雜音,大型缺損雜音更響亮且可能伴有震顫。雜音特點(diǎn)有助于初步判斷缺損位置和血流動(dòng)力學(xué)改變。
超聲心動(dòng)圖是確診室間隔缺損的主要手段,可直接顯示缺損位置、大小和分流方向。胸部X線(xiàn)可能顯示心臟增大和肺血管紋理增粗。心臟磁共振成像能更精確評估缺損解剖細節和心室功能,適用于復雜病例。
小型缺損心電圖可能正常,中型至大型缺損常見(jiàn)左心室肥厚或雙心室肥厚表現。肺動(dòng)脈高壓時(shí)可出現右心室肥厚圖形。部分患者可見(jiàn)不完全性右束支傳導阻滯或房室傳導延遲。
臨床表現與缺損大小相關(guān),小型缺損可能無(wú)癥狀,大型缺損可出現喂養困難、發(fā)育遲緩、反復呼吸道感染。體格檢查可見(jiàn)心前區隆起,嚴重者出現發(fā)紺和杵狀指。肺動(dòng)脈高壓時(shí)可聞及肺動(dòng)脈瓣區第二心音亢進(jìn)。
心導管檢查可準確測量心腔內壓力和血氧飽和度,計算分流量和肺血管阻力。通過(guò)造影可明確缺損解剖位置,評估是否合并其他心臟畸形。該檢查主要用于術(shù)前評估或疑難病例診斷。
確診室間隔缺損需結合多項檢查結果綜合判斷。日常應注意預防呼吸道感染,避免劇烈運動(dòng),定期隨訪(fǎng)心臟功能。出現氣促、乏力等癥狀加重時(shí)應及時(shí)就醫復查,根據醫生建議選擇藥物保守治療或手術(shù)干預方案。
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