中期唐篩通常檢查甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、游離雌三醇等血清學(xué)指標(biāo),并結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素綜合評(píng)估胎兒罹患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
中期唐篩,即孕中期產(chǎn)前血清學(xué)篩查,是產(chǎn)前檢查中的重要環(huán)節(jié),一般在妊娠15周至20周加6天之間進(jìn)行。其核心是通過抽取孕婦的靜脈血,檢測(cè)血液中幾種特定生化標(biāo)志物的濃度。甲胎蛋白主要由胎兒肝臟和卵黃囊產(chǎn)生,其異常升高可能與開放性神經(jīng)管缺陷相關(guān),而降低則提示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加。人絨毛膜促性腺激素游離β亞基在唐氏綜合征胎兒的孕婦血液中水平往往顯著升高。游離雌三醇由胎兒和胎盤共同產(chǎn)生,在唐氏綜合征情況下其水平通常偏低。實(shí)驗(yàn)室將這些血清標(biāo)志物的檢測(cè)數(shù)值,與孕婦的年齡、準(zhǔn)確的孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等個(gè)體信息一同輸入專用的風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件,最終得出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)概率值,例如1/1000或1/250,用以表示胎兒患有目標(biāo)疾病的可能性。這個(gè)篩查過程本身對(duì)母嬰安全,僅需少量血液,但需要強(qiáng)調(diào)的是,它是一項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,而非確診檢查。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果僅代表概率增高,不等于胎兒一定患?。煌瑯?,低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果也不能完全排除患病可能。對(duì)于篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦,醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛膜取樣,通過分析胎兒細(xì)胞核型來明確診斷。
完成中期唐篩后,孕婦應(yīng)保持平和心態(tài),正確理解篩查報(bào)告的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估意義,避免過度焦慮。無論篩查結(jié)果如何,都應(yīng)遵循產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo),按時(shí)完成后續(xù)的常規(guī)產(chǎn)檢,包括系統(tǒng)超聲排畸檢查等。孕期注意均衡營養(yǎng),補(bǔ)充葉酸,保證充足休息,避免接觸有害物質(zhì),這些健康的生活方式有助于為胎兒營造良好的發(fā)育環(huán)境。如果對(duì)篩查結(jié)果有任何疑問,應(yīng)及時(shí)與產(chǎn)前診斷中心或產(chǎn)科醫(yī)生溝通,獲取專業(yè)的解釋和后續(xù)步驟的建議。
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