血常規(guī)檢查不能直接確診白血病,但可通過(guò)白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常、血紅蛋白降低、血小板減少等指標(biāo)提示白血病可能,需結(jié)合骨髓穿刺等進(jìn)一步檢查確診。白血病篩查主要依賴血常規(guī)初篩、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查、流式細(xì)胞術(shù)、染色體核型分析、基因檢測(cè)等方法。
血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞異常增高或降低,部分患者伴隨血紅蛋白低于正常值,血小板計(jì)數(shù)顯著減少。急性白血病常見(jiàn)原始細(xì)胞比例升高,慢性白血病可能顯示成熟粒細(xì)胞增多。但單純血常規(guī)無(wú)法區(qū)分白血病類型,需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他實(shí)驗(yàn)室檢查。
通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,觀察造血細(xì)胞形態(tài)、數(shù)量和比例。白血病患者通常出現(xiàn)原始細(xì)胞占比超過(guò)20%,正常造血細(xì)胞受抑制。該檢查可初步判斷白血病類型,如急性淋巴細(xì)胞白血病可見(jiàn)淋巴系原始細(xì)胞增生,急性髓系白血病可見(jiàn)髓系原始細(xì)胞浸潤(rùn)。
利用熒光標(biāo)記抗體檢測(cè)骨髓或外周血細(xì)胞表面抗原,通過(guò)免疫分型確定白血病細(xì)胞來(lái)源和分化階段。例如B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病可檢測(cè)到CD19、CD20陽(yáng)性,急性早幼粒細(xì)胞白血病常表現(xiàn)為CD13、CD33陽(yáng)性。該方法對(duì)白血病分型診斷具有重要價(jià)值。
通過(guò)培養(yǎng)骨髓細(xì)胞觀察染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常。約60%白血病患者存在特異性染色體改變,如慢性髓系白血病的費(fèi)城染色體,急性早幼粒細(xì)胞白血病的PML-RARA融合基因。這些異常可作為診斷標(biāo)志和靶向治療依據(jù)。
采用PCR或二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)白血病相關(guān)基因突變,如FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因變異對(duì)急性髓系白血病預(yù)后分層有指導(dǎo)意義。微小殘留病監(jiān)測(cè)基因可評(píng)估治療效果,預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
若血常規(guī)提示異常需及時(shí)血液科就診,避免自行解讀報(bào)告。確診白血病后應(yīng)配合醫(yī)生完善免疫分型、遺傳學(xué)等檢查,根據(jù)分型結(jié)果制定個(gè)性化治療方案。治療期間需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和骨髓象,注意預(yù)防感染和出血,保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,適當(dāng)進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)體質(zhì)。
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