全前腦畸形可能影響下一胎,該疾病與遺傳因素、環(huán)境因素等密切相關(guān),建議有生育需求的夫婦進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。
全前腦畸形是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常,主要表現(xiàn)為大腦半球未能正常分離。其發(fā)生與染色體異常如13三體綜合征、18三體綜合征等直接相關(guān),孕期接觸致畸物質(zhì)如酒精、抗癲癇藥物也可能增加風(fēng)險(xiǎn)。部分病例存在家族聚集性,提示特定基因突變可能參與發(fā)病過(guò)程。
對(duì)于曾生育全前腦畸形患兒的家庭,再次妊娠時(shí)胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)可能升高。風(fēng)險(xiǎn)程度取決于首次發(fā)病的具體原因,染色體異常導(dǎo)致的病例復(fù)發(fā)率可達(dá)10-25%,而孤立性病例的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)通常低于5%。產(chǎn)前超聲檢查在妊娠11-14周可通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行早期篩查,妊娠18-22周進(jìn)行詳細(xì)結(jié)構(gòu)超聲能檢出多數(shù)嚴(yán)重病例。
計(jì)劃再次妊娠前建議夫妻雙方進(jìn)行染色體核型分析,孕期嚴(yán)格避免接觸致畸因素,規(guī)范補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。產(chǎn)檢時(shí)應(yīng)選擇具備胎兒醫(yī)學(xué)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu),必要時(shí)進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷。新生兒出生后需完善頭顱影像學(xué)檢查,發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至兒童神經(jīng)專科隨訪。
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