白血病基因突變不轉(zhuǎn)陰復(fù)發(fā)概率較高,需結(jié)合突變類型、治療方案及個體差異綜合評估。基因突變持續(xù)陽性可能提示殘留病灶或治療抵抗,需密切監(jiān)測。
白血病基因突變未轉(zhuǎn)陰時,復(fù)發(fā)風(fēng)險與突變基因的惡性程度相關(guān)。例如FLT3-ITD、TP53等高危突變對化療反應(yīng)差,易導(dǎo)致疾病進展。微小殘留病監(jiān)測中持續(xù)陽性的患者,骨髓微環(huán)境可能為白血病干細(xì)胞提供庇護。靶向藥物雖能抑制突變基因活性,但克隆演化可能產(chǎn)生新耐藥突變。異基因造血干細(xì)胞移植可通過移植物抗白血病效應(yīng)清除殘留病變,但移植后突變復(fù)陽仍可能復(fù)發(fā)。
少數(shù)低危突變?nèi)鏝PM1在治療后延遲轉(zhuǎn)陰者,可能通過免疫調(diào)節(jié)或維持治療獲得長期緩解。兒童急性淋巴細(xì)胞白血病中ETV6-RUNX1融合基因陽性者,即使延遲轉(zhuǎn)陰也可能預(yù)后良好。部分慢性髓系白血病患者在酪氨酸激酶抑制劑治療中,BCR-ABL1轉(zhuǎn)錄本水平波動但未完全轉(zhuǎn)陰時,調(diào)整用藥后仍可維持深度分子學(xué)反應(yīng)。
白血病患者應(yīng)定期進行骨髓穿刺、流式細(xì)胞術(shù)和基因檢測監(jiān)測微小殘留病,保持均衡飲食補充優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素,避免感染誘發(fā)因素。移植后患者需遵醫(yī)囑使用免疫抑制劑并預(yù)防移植物抗宿主病,出現(xiàn)發(fā)熱或血象異常時及時就醫(yī)。心理支持對長期治療的患者尤為重要,可加入病友互助組織分享康復(fù)經(jīng)驗。
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