無創(chuàng)DNA主要用于篩查胎兒染色體異常,如21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征,通常建議高齡孕婦、唐篩高風險或存在其他高危因素的孕婦進行檢測。
無創(chuàng)DNA通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行分析,具有無創(chuàng)傷、安全性高的特點。檢測時間一般在孕12-22周進行,準確率可達較高水平。對于35歲以上孕婦、既往生育過染色體異常胎兒、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結構異常等情況,醫(yī)生通常會建議進行無創(chuàng)DNA檢測。該技術能有效降低不必要的羊水穿刺風險,但無法完全替代診斷性檢查。
對于低風險孕婦或經(jīng)濟條件受限的情況,可結合唐氏篩查結果綜合評估是否需要無創(chuàng)DNA檢測。部分特殊染色體異?;蛭⑷笔ЬC合征可能無法通過常規(guī)無創(chuàng)DNA檢測發(fā)現(xiàn)。存在雙胎妊娠、孕婦體重過重、近期接受過輸血等情況可能影響檢測準確性。
孕期應保持均衡飲食,適量補充葉酸、鐵等營養(yǎng)素,避免接觸有害物質。定期進行產(chǎn)前檢查,根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的篩查方案。保持良好心態(tài),避免過度焦慮檢測結果。若檢測發(fā)現(xiàn)異常,應及時咨詢遺傳學專家,必要時進行進一步診斷性檢查。
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