遺傳性精神疾病主要有精神分裂癥、雙相情感障礙、抑郁癥、自閉癥譜系障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙等。這些疾病與基因變異密切相關(guān),部分存在家族聚集現(xiàn)象。
精神分裂癥是一種嚴(yán)重的慢性精神障礙,主要表現(xiàn)為幻覺、妄想及認(rèn)知功能損害。該病遺傳概率較高,一級(jí)親屬患病風(fēng)險(xiǎn)較普通人群高數(shù)倍。目前認(rèn)為多巴胺系統(tǒng)異常是其病理基礎(chǔ)之一,治療需長(zhǎng)期使用奧氮平片、利培酮片等抗精神病藥物。
雙相情感障礙以情緒極端波動(dòng)為特征,交替出現(xiàn)躁狂和抑郁發(fā)作。家族遺傳因素占病因的60%以上,特定基因如ANK3、CACNA1C的變異可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。碳酸鋰緩釋片、丙戊酸鈉片等心境穩(wěn)定劑是主要治療藥物。
抑郁癥具有明顯的家族遺傳傾向,同卵雙生子同病率達(dá)50%。5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因多態(tài)性與發(fā)病相關(guān)。臨床表現(xiàn)為持續(xù)情緒低落、興趣減退,常用鹽酸氟西汀膠囊、草酸艾司西酞普蘭片等抗抑郁藥治療。
自閉癥譜系障礙的核心癥狀包括社交障礙和刻板行為。SHANK3、NLGN3等基因突變可導(dǎo)致突觸功能異常,遺傳度高達(dá)90%。早期行為干預(yù)配合利培酮口服液等藥物可改善癥狀。
注意缺陷多動(dòng)障礙主要表現(xiàn)為注意力不集中和多動(dòng)沖動(dòng)。多巴胺受體DRD4基因7重復(fù)序列變異與發(fā)病相關(guān),遺傳度約75%。鹽酸哌甲酯緩釋片等中樞興奮劑是主要治療選擇。
對(duì)于有遺傳性精神疾病家族史的人群,建議定期進(jìn)行心理健康篩查,保持規(guī)律作息和適度運(yùn)動(dòng)。飲食上注意補(bǔ)充富含歐米伽3脂肪酸的食物如深海魚,避免過(guò)量攝入咖啡因和酒精。若出現(xiàn)情緒異常或行為改變,應(yīng)及時(shí)到精神心理科就診,早期干預(yù)能顯著改善預(yù)后。家屬需學(xué)習(xí)疾病相關(guān)知識(shí),為患者提供穩(wěn)定的家庭支持環(huán)境。
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