地貧篩查主要檢查是否攜帶地中海貧血基因或患有地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,篩查項(xiàng)目包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等。
血常規(guī)是地貧篩查的基礎(chǔ)項(xiàng)目,通過(guò)檢測(cè)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度、平均紅細(xì)胞體積等指標(biāo),初步判斷是否存在貧血或紅細(xì)胞體積異常。地中海貧血患者通常表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞體積偏小,血紅蛋白含量降低。血常規(guī)檢查操作簡(jiǎn)便,成本較低,適合作為初步篩查手段。
血紅蛋白電泳可以分離和定量不同類(lèi)型的血紅蛋白,檢測(cè)異常血紅蛋白比例。地中海貧血患者可能出現(xiàn)血紅蛋白A2升高、血紅蛋白F異常增高或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶型。這項(xiàng)檢查能幫助區(qū)分地中海貧血與其他類(lèi)型貧血,對(duì)α和β地中海貧血的鑒別診斷有重要價(jià)值。
基因檢測(cè)是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn),通過(guò)分子生物學(xué)方法檢測(cè)α或β珠蛋白基因突變。常見(jiàn)檢測(cè)方法包括PCR、基因測(cè)序等,能明確基因突變類(lèi)型和攜帶狀態(tài)?;驒z測(cè)對(duì)婚前檢查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)具有重要意義,可準(zhǔn)確判斷是否為攜帶者或患者。
鐵代謝檢查包括血清鐵、鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo),用于鑒別地中海貧血與缺鐵性貧血。地中海貧血患者通常鐵儲(chǔ)備正?;蚱?,而缺鐵性貧血患者鐵儲(chǔ)備降低。這項(xiàng)檢查有助于避免誤診,特別對(duì)于不典型病例的鑒別診斷尤為重要。
外周血涂片檢查可觀察紅細(xì)胞形態(tài)變化,地中海貧血患者可能出現(xiàn)靶形紅細(xì)胞、嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞等異常形態(tài)。紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查雖然特異性不高,但結(jié)合其他檢查結(jié)果,能為診斷提供輔助依據(jù)。嚴(yán)重地中海貧血患者紅細(xì)胞形態(tài)改變更為明顯。
地中海貧血篩查建議在婚前、孕前或產(chǎn)前進(jìn)行,特別是有家族史或高發(fā)地區(qū)人群。篩查異常者應(yīng)進(jìn)一步確診并接受遺傳咨詢(xún)。日常生活中,地中海貧血基因攜帶者無(wú)須特殊治療,但應(yīng)注意均衡飲食,避免過(guò)度補(bǔ)鐵。確診患者需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行輸血或去鐵治療。避免近親結(jié)婚可降低子代患病風(fēng)險(xiǎn)。
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