嬰兒癲癇的檢查主要包括腦電圖檢查、頭顱影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測和視頻腦電圖監(jiān)測。這些檢查有助于明確癲癇的診斷、尋找病因并指導(dǎo)治療。
腦電圖是診斷嬰兒癲癇最核心的檢查手段。它通過記錄大腦皮層的電活動,能夠捕捉到癲癇發(fā)作期特征性的癇樣放電,以及在發(fā)作間期可能出現(xiàn)的異常放電。對于嬰兒,常采用清醒和睡眠腦電圖,因為某些類型的癲癇放電在睡眠期更容易出現(xiàn)。檢查過程無創(chuàng),需要將電極貼在頭皮上,家長需安撫嬰兒保持安靜以配合檢查。該檢查對于癲癇的分類、評估治療效果和預(yù)后判斷至關(guān)重要。
頭顱影像學(xué)檢查主要用于尋找可能導(dǎo)致嬰兒癲癇的腦部結(jié)構(gòu)異常。常見檢查包括頭顱磁共振成像和頭顱計算機(jī)斷層掃描。磁共振成像能更清晰地顯示腦皮質(zhì)發(fā)育不良、腦腫瘤、腦血管畸形、顱內(nèi)感染后遺留的病灶、結(jié)節(jié)性硬化等細(xì)微結(jié)構(gòu)異常。計算機(jī)斷層掃描則能快速排查顱內(nèi)出血、鈣化或大的占位病變。這項檢查有助于明確癲癇是癥狀性還是隱源性,為制定個體化治療方案提供依據(jù)。
血液檢查旨在排查由代謝紊亂或全身性疾病引起的嬰兒癲癇。檢查項目通常包括血常規(guī)、血糖、電解質(zhì)、肝腎功能、血氨、乳酸、血?dú)夥治鲆约斑z傳代謝病篩查。例如,嚴(yán)重的低血糖、低鈣血癥、低鎂血癥或某些遺傳代謝病如苯丙酮尿癥,都可能表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。通過血液檢查,可以識別這些可糾正的病因,并進(jìn)行針對性治療,部分病因糾正后癲癇發(fā)作可能得到控制。
隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展,基因檢測在嬰兒癲癇病因診斷中的作用日益重要。許多嬰兒期起病的癲癇綜合征,如嬰兒痙攣癥、Dravet綜合征等,與特定的基因突變有關(guān)。通過采集嬰兒的外周血進(jìn)行基因測序,有助于發(fā)現(xiàn)致病基因突變。明確基因診斷不僅能解釋癲癇的病因,有時還能預(yù)測疾病的發(fā)展趨勢、評估復(fù)發(fā)風(fēng)險,并為家庭提供遺傳咨詢,對于指導(dǎo)精準(zhǔn)治療和判斷預(yù)后具有重要意義。
視頻腦電圖監(jiān)測是腦電圖檢查的強(qiáng)化形式,特別適用于發(fā)作頻繁或臨床癥狀不典型的嬰兒。它是在進(jìn)行腦電圖記錄的同時,對嬰兒進(jìn)行持續(xù)視頻錄像。這樣可以將嬰兒發(fā)作時的臨床表現(xiàn)與同一時間的腦電波變化進(jìn)行同步對照分析,極大地提高了診斷的準(zhǔn)確性。家長需陪同嬰兒在監(jiān)測病房內(nèi)居住一段時間,期間要盡量誘發(fā)其慣常發(fā)作。這項檢查對于鑒別癲癇性發(fā)作與非癲癇性事件,以及精確判定癲癇發(fā)作起始部位非常關(guān)鍵。
當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)疑似癲癇發(fā)作,如突然點(diǎn)頭、肢體抽搐、眼神呆滯或動作停頓等情況時,應(yīng)立即用手機(jī)錄像記錄發(fā)作過程,并盡快帶嬰兒前往正規(guī)醫(yī)院的兒科神經(jīng)專科就診。醫(yī)生會根據(jù)嬰兒的具體情況,選擇上述一項或多項檢查組合。確診后,治療通常以藥物治療為主,家長需嚴(yán)格遵醫(yī)囑給嬰兒服用抗癲癇藥物,如左乙拉西坦口服溶液、丙戊酸鈉口服溶液或奧卡西平口服混懸液,不可自行增減劑量或停藥。日常生活中,家長需注意保證嬰兒充足的睡眠,避免過度聲光刺激,記錄發(fā)作日記,并定期帶嬰兒復(fù)查,監(jiān)測藥物療效及可能的不良反應(yīng),與醫(yī)生共同管理病情。
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