兒童抗磷脂綜合征需通過臨床表現(xiàn)結(jié)合實驗室檢查綜合診斷,主要依據(jù)包括血栓事件、病態(tài)妊娠史及抗磷脂抗體陽性等指標。
兒童抗磷脂綜合征可出現(xiàn)反復(fù)動靜脈血栓形成,表現(xiàn)為肢體腫脹、疼痛或皮膚網(wǎng)狀青斑。部分患兒可能發(fā)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如頭痛、癲癇發(fā)作,或出現(xiàn)血小板減少等血液系統(tǒng)異常。病態(tài)妊娠史在青春期女性患者中可作為重要參考。
需檢測抗心磷脂抗體、抗β2糖蛋白1抗體和狼瘡抗凝物三項核心指標。抗體檢測要求間隔12周以上兩次陽性,IgG或IgM型抗體中高滴度陽性更具診斷價值。同時需排除其他自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡。
對于疑似血栓患兒需進行血管超聲、CT血管成像或磁共振靜脈造影等檢查。腦部受累患兒可能需腦電圖或頭顱MRI評估神經(jīng)系統(tǒng)損傷程度。影像學發(fā)現(xiàn)可輔助判斷血栓部位及范圍。
需與遺傳性血栓性疾病如蛋白C缺乏癥、抗凝血酶缺乏癥等鑒別。感染性疾病如EB病毒或巨細胞病毒感染也可能導(dǎo)致暫時性抗體陽性。惡性腫瘤相關(guān)高凝狀態(tài)也需要排除。
參照悉尼修訂標準,需滿足至少一項臨床標準加一項實驗室標準。臨床標準包括血管血栓或特定妊娠并發(fā)癥,實驗室標準為抗磷脂抗體持續(xù)陽性。兒童患者需注意年齡特異性表現(xiàn)。
確診兒童抗磷脂綜合征后應(yīng)定期監(jiān)測抗體水平與凝血功能,避免外傷及長時間制動。日常需保證充足水分攝入,謹慎使用含雌激素藥物。疫苗接種前需評估免疫狀態(tài),流感季節(jié)注意防護。建議家長記錄患兒出血或血栓癥狀變化,定期隨訪風濕免疫科與血液科。
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