急性白血病主要分為急性淋巴細(xì)胞白血病和急性髓系白血病兩大類,具體分類依據(jù)細(xì)胞起源、分化階段及分子遺傳學(xué)特征。
急性淋巴細(xì)胞白血病起源于淋巴系祖細(xì)胞,占兒童急性白血病的多數(shù)。根據(jù)細(xì)胞形態(tài)學(xué)和免疫表型可分為B細(xì)胞型、T細(xì)胞型及罕見亞型。B細(xì)胞型多見CD19、CD20陽性表達(dá),T細(xì)胞型常伴CD3、CD7標(biāo)志物。部分病例存在費(fèi)城染色體或MLL基因重排等遺傳學(xué)異常,需通過流式細(xì)胞術(shù)和基因檢測(cè)明確分型。
急性髓系白血病起源于髓系造血干細(xì)胞,世界衛(wèi)生組織分類系統(tǒng)根據(jù)細(xì)胞分化程度和遺傳特征細(xì)分為M0至M7亞型。M3型即急性早幼粒細(xì)胞白血病以PML-RARA融合基因?yàn)樘卣?,M4/M5型常見單核細(xì)胞分化伴FLT3突變。骨髓活檢結(jié)合細(xì)胞化學(xué)染色如髓過氧化物酶陽性是診斷關(guān)鍵。
通過流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD系列抗原可精準(zhǔn)區(qū)分淋系和髓系白血病。B-ALL表達(dá)CD79a、PAX5,T-ALL呈現(xiàn)CD1a、CD99陽性,AML則表現(xiàn)為CD13、CD33、MPO陽性。混合表型急性白血病需滿足EGIL評(píng)分標(biāo)準(zhǔn),這類患者往往預(yù)后較差。
染色體核型分析可識(shí)別t8;21、inv16等預(yù)后良好核型,以及復(fù)雜核型等高風(fēng)險(xiǎn)因素。二代測(cè)序技術(shù)能檢出NPM1、CEBPA等基因突變,其中FLT3-ITD突變提示需強(qiáng)化治療。微小殘留病監(jiān)測(cè)依賴PCR或流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)特異性標(biāo)志物。
根據(jù)年齡、白細(xì)胞計(jì)數(shù)、遺傳學(xué)特征分為低危、中危和高危組。兒童ALL常用NCI標(biāo)準(zhǔn)分層,成人AML參考ELN指南。中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤狀態(tài)通過腦脊液檢查評(píng)估,縱隔腫塊常見于T-ALL患者。
急性白血病確診需結(jié)合骨髓穿刺、免疫分型及分子檢測(cè)綜合判斷。治療期間應(yīng)保持高蛋白飲食如魚肉蛋奶,避免生冷食物。注意口腔清潔預(yù)防感染,血小板低下時(shí)減少劇烈活動(dòng)。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī),出現(xiàn)發(fā)熱或出血傾向需立即就醫(yī)。維持治療階段建議在血液科??齐S訪,根據(jù)微小殘留病調(diào)整治療方案。
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