18-三體綜合征是一種染色體異常疾病,主要由18號染色體三體引起,臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩及智力障礙。該病屬于嚴(yán)重出生缺陷,多數(shù)胎兒在孕期自然流產(chǎn),存活新生兒中男性多于女性,平均生存時(shí)間較短。
18-三體綜合征的典型特征包括宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小頭畸形、耳位低、手指重疊握拳、先天性心臟病等?;純和嬖趪?yán)重喂養(yǎng)困難,可能出現(xiàn)呼吸暫停、癲癇發(fā)作等并發(fā)癥。超聲檢查在孕中期可發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常,通過羊水穿刺或絨毛活檢進(jìn)行染色體核型分析可確診。
目前該病尚無根治方法,臨床以對癥支持治療為主。對于存活患兒,需多學(xué)科協(xié)作管理,包括心臟手術(shù)矯正畸形、胃腸造瘺解決喂養(yǎng)問題、抗癲癇藥物控制發(fā)作等。部分患兒可存活至兒童期,但均伴有重度殘疾。
孕期產(chǎn)前篩查對預(yù)防18-三體綜合征具有重要意義。孕婦可通過血清學(xué)篩查結(jié)合超聲軟指標(biāo)評估風(fēng)險(xiǎn),高風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。對于確診胎兒,家庭可根據(jù)具體情況與醫(yī)生討論后續(xù)處理方案。遺傳咨詢有助于評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),為再次妊娠提供指導(dǎo)。
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