帕金森病需通過神經系統(tǒng)查體、血液檢查、影像學檢查、腦脊液檢查、基因檢測等項目綜合診斷。
醫(yī)生會評估肌張力增高、靜止性震顫、運動遲緩等核心癥狀,采用統(tǒng)一帕金森病評定量表量化嚴重程度。步態(tài)測試可發(fā)現步幅縮短和轉身困難,姿勢反射檢查可能提示平衡障礙。這類查體對早期診斷有重要價值。
包括甲狀腺功能、肝腎功能、銅藍蛋白等檢測,用于排除甲狀腺功能減退、肝豆狀核變性等繼發(fā)性帕金森綜合征。血常規(guī)可發(fā)現貧血等全身性疾病,維生素B12檢測有助于鑒別脊髓亞急性聯(lián)合變性。
頭顱MRI能排除腦血管病、腦腫瘤等結構性病變,特殊序列可顯示黑質致密帶變窄。多巴胺轉運體PET-CT顯示基底節(jié)區(qū)多巴胺能神經元功能減退,是當前最敏感的客觀診斷手段。心臟間碘芐胍閃爍顯像有助于鑒別多系統(tǒng)萎縮。
通過腰椎穿刺獲取腦脊液,檢測α-突觸核蛋白、β-淀粉樣蛋白等生物標志物。腦脊液常規(guī)生化可排除中樞神經系統(tǒng)感染,神經絲輕鏈蛋白測定對鑒別非典型帕金森綜合征有參考價值。
針對LRRK2、PARK2等已知致病基因的檢測,適用于早發(fā)型或有家族史的患者。全外顯子組測序可發(fā)現新型突變位點,有助于遺傳咨詢和精準治療。需注意多數散發(fā)病例基因檢測結果為陰性。
確診帕金森病需結合臨床表現與輔助檢查結果,建議在神經內科??凭驮\。日常應保持適度運動如太極拳、游泳等延緩病情進展,注意預防跌倒等意外傷害。飲食需保證充足膳食纖維和水分攝入,避免高蛋白飲食影響左旋多巴吸收。定期隨訪調整治療方案對控制癥狀波動至關重要。
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