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如何檢查嚴重性假肥大型營(yíng)養不良癥

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嚴重性假肥大型營(yíng)養不良癥（杜氏肌營(yíng)養不良癥）可通過(guò)基因檢測、血清肌酸激酶測定、肌電圖、肌肉活檢、心電圖與心臟超聲等方式確診。該病屬于X連鎖隱性遺傳病，主要表現為進(jìn)行性肌無(wú)力、腓腸肌假性肥大等，需多學(xué)科聯(lián)合評估病情進(jìn)展。

1、基因檢測

通過(guò)采集外周血提取DNA，采用MLPA、二代測序等技術(shù)檢測DMD基因突變。約70%患者存在外顯子缺失或重復，其余為點(diǎn)突變或微小變異?；驒z測可明確致病突變類(lèi)型，為家系遺傳咨詢(xún)提供依據，也是產(chǎn)前診斷的核心手段。檢測前需簽署知情同意書(shū)并完善臨床資料登記。

2、血清肌酸激酶測定

患者血清肌酸激酶水平常顯著(zhù)升高至正常值10-100倍，疾病早期即可出現異常。需空腹采血避免劇烈運動(dòng)干擾結果，同時(shí)檢測ALT、AST等酶學(xué)指標輔助判斷。該檢查具有高敏感性但特異性較低，需結合其他檢查綜合判斷，定期監測可反映肌肉損傷程度。

3、肌電圖檢查

針極肌電圖顯示肌源性損害特征，表現為運動(dòng)單位電位時(shí)限縮短、波幅降低及多相波增多。神經(jīng)傳導速度通常正常，可與神經(jīng)源性病變鑒別。檢查時(shí)需評估骨盆帶肌、肩胛帶肌等多組肌肉，操作需避免穿刺腓腸肌假性肥大部位。

4、肌肉活檢

取肱二頭肌或股四頭肌組織進(jìn)行冰凍切片，病理可見(jiàn)肌纖維大小不等、壞死再生及結締組織增生，免疫組化顯示抗肌萎縮蛋白完全缺失?；顧z前需評估出血風(fēng)險，術(shù)后需加壓包扎。該檢查為有創(chuàng )操作，現已部分被基因檢測替代。

5、心臟評估

常規進(jìn)行心電圖和心臟超聲檢查，早期可發(fā)現竇性心動(dòng)過(guò)速，隨病情進(jìn)展出現心肌纖維化、左室舒張功能減低等改變。建議每1-2年復查心臟功能，必要時(shí)使用ACEI類(lèi)藥物延緩心肌病變。呼吸肌功能評估需同步進(jìn)行肺功能測試。

確診后應建立包括神經(jīng)內科、康復科、心內科、呼吸科等的多學(xué)科管理團隊，制定個(gè)性化康復方案。日常需保證適量維生素D和鈣質(zhì)攝入，避免過(guò)度肥胖增加關(guān)節負擔，開(kāi)展被動(dòng)關(guān)節活動(dòng)度訓練預防攣縮。家長(cháng)需學(xué)習正確輔助行走及體位轉換技巧，定期監測脊柱側彎和心肺功能，及時(shí)處理呼吸道感染等并發(fā)癥。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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