孕婦做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)主要通過(guò)采集外周血進(jìn)行胎兒游離DNA分析。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)流程包括預(yù)約咨詢、靜脈采血、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)和報(bào)告解讀四個(gè)環(huán)節(jié),適用于孕12周以上單胎或雙胎孕婦,可篩查染色體非整倍體異常。
孕婦需在醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成預(yù)約后,由專業(yè)人員抽取10毫升外周血樣本。血液中的胎兒游離DNA經(jīng)高通量測(cè)序技術(shù)分析,檢測(cè)目標(biāo)染色體拷貝數(shù)變異。實(shí)驗(yàn)室通常需要5-10個(gè)工作日完成檢測(cè),準(zhǔn)確率對(duì)21三體綜合征等常見(jiàn)染色體異??蛇_(dá)較高水平。檢測(cè)前醫(yī)師會(huì)評(píng)估孕周、胎兒數(shù)量等適應(yīng)癥,排除絨毛膜下血腫等干擾因素。采血無(wú)須空腹,但建議避免采血前24小時(shí)劇烈運(yùn)動(dòng)。報(bào)告會(huì)顯示目標(biāo)染色體風(fēng)險(xiǎn)值,低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需結(jié)合超聲等產(chǎn)前篩查綜合判斷。
檢測(cè)后需注意保持穿刺點(diǎn)清潔干燥,出現(xiàn)淤青可冷敷處理。建議孕婦保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和鐵劑,避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。檢測(cè)結(jié)果異常時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢,必要時(shí)通過(guò)羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)。整個(gè)孕期應(yīng)定期產(chǎn)檢,配合醫(yī)生做好胎兒生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè),保持良好心態(tài)。
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