多囊腎是一種遺傳性疾病，主要由基因突變引起，可分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病兩種類型。
1、常染色體顯性多囊腎病
常染色體顯性多囊腎病是最常見的類型，主要由PKD1或PKD2基因突變導(dǎo)致?；颊咄ǔＴ诔赡旰蟪霈F(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫，可能伴隨高血壓、血尿或腎功能逐漸下降。治療需定期監(jiān)測腎功能，控制血壓，必要時進行透析或腎移植。常用藥物包括纈沙坦膠囊、氨氯地平片等降壓藥，以及碳酸氫鈉片糾正酸中毒。
2、常染色體隱性多囊腎病
常染色體隱性多囊腎病較少見，由PKHD1基因突變引起，多在嬰幼兒期發(fā)病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)腎臟腫大、肝功能異常及肺發(fā)育不良。治療以支持為主，包括呼吸支持、營養(yǎng)管理和并發(fā)癥處理。嚴(yán)重病例需考慮肝腎聯(lián)合移植。藥物如托伐普坦片可用于延緩囊腫增長。
3、遺傳模式
常染色體顯性多囊腎病具有50%的遺傳概率，父母一方患病時子女有半數(shù)可能攜帶致病基因。常染色體隱性多囊腎病需父母雙方均為攜帶者時才有25%的發(fā)病概率?；驒z測可明確診斷和遺傳風(fēng)險評估。
4、并發(fā)癥管理
多囊腎可能引發(fā)尿路感染、腎結(jié)石、囊腫出血等并發(fā)癥。出現(xiàn)發(fā)熱、腰痛或血尿時應(yīng)及時就醫(yī)。預(yù)防性措施包括充足飲水、避免劇烈運動?？股厝缱笱醴承瞧捎糜谥委熌蚵犯腥?。
5、產(chǎn)前篩查
有家族史的夫婦建議進行遺傳咨詢。孕期可通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟異常，羊水穿刺或絨毛取樣可進行基因診斷。新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)常染色體隱性多囊腎病。
多囊腎患者需終身隨訪，每6-12個月檢查腎功能和血壓。飲食應(yīng)低鹽、優(yōu)質(zhì)低蛋白，避免咖啡因和酒精。適度運動如散步、游泳有助于維持健康，但需避免腹部撞擊類活動。出現(xiàn)水腫、乏力等異常癥狀時需及時復(fù)診調(diào)整治療方案。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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