唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。臨界風(fēng)險(xiǎn)表明胎兒存在染色體異常的可能性,但尚未達(dá)到高風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn),需結(jié)合孕婦年齡、超聲檢查等綜合評(píng)估。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,對(duì)21三體、18三體、13三體綜合征的檢出率較高,且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)適宜孕周為12-22周,若結(jié)果仍為臨界或高風(fēng)險(xiǎn),則需進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺通過(guò)抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),但存在極低概率的流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn),需在超聲引導(dǎo)下由專業(yè)醫(yī)生操作。
部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)可能建議重復(fù)進(jìn)行血清學(xué)篩查,但該方法受孕周計(jì)算誤差、孕婦體重等因素影響較大,僅適用于無(wú)法開展無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的地區(qū)。若孕婦合并高齡、既往生育染色體異常胎兒等高危因素,即使篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn),也建議直接選擇介入性產(chǎn)前診斷。
確診為唐氏綜合征的胎兒,孕婦需在遺傳咨詢師指導(dǎo)下,決定繼續(xù)妊娠或終止妊娠。無(wú)論選擇何種處理方式,均應(yīng)關(guān)注孕婦心理狀態(tài),必要時(shí)進(jìn)行專業(yè)疏導(dǎo)。孕期保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸、鐵劑等營(yíng)養(yǎng)素,避免接觸輻射及致畸物質(zhì),定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果不必過(guò)度焦慮,但需重視后續(xù)診斷流程的規(guī)范性。
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