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SCT醫(yī)學(xué)上什么意思

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SCT在醫(yī)學(xué)上通常指鐮狀細(xì)胞性狀，是一種遺傳性血紅蛋白異常狀態(tài)。鐮狀細(xì)胞性狀主要有攜帶者無癥狀、血紅蛋白電泳異常、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、妊娠期并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)增加、需基因咨詢等特點(diǎn)。

1、攜帶者無癥狀

鐮狀細(xì)胞性狀攜帶者通常無臨床癥狀，僅在極端缺氧或脫水情況下可能出現(xiàn)紅細(xì)胞變形。該狀態(tài)由血紅蛋白S基因雜合突變引起，不影響正常生活，但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)或高海拔活動(dòng)。常規(guī)體檢中血常規(guī)檢查可能顯示輕度貧血，但無須特殊治療。

2、血紅蛋白電泳異常

診斷鐮狀細(xì)胞性狀需進(jìn)行血紅蛋白電泳檢測(cè)，可發(fā)現(xiàn)血紅蛋白S占比30%-40%，同時(shí)存在正常血紅蛋白A。該檢查可區(qū)分鐮狀細(xì)胞病與性狀攜帶狀態(tài)，是新生兒篩查和婚前檢查的重要項(xiàng)目。檢測(cè)結(jié)果異常者應(yīng)進(jìn)一步接受基因檢測(cè)確認(rèn)。

3、遺傳風(fēng)險(xiǎn)

若父母雙方均為鐮狀細(xì)胞性狀攜帶者，子女有25%概率罹患鐮狀細(xì)胞病。該病會(huì)導(dǎo)致慢性溶血性貧血、疼痛危象等嚴(yán)重并發(fā)癥。建議有家族史者在孕前接受遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

4、妊娠期風(fēng)險(xiǎn)

鐮狀細(xì)胞性狀孕婦發(fā)生尿路感染、子癇前期、胎兒生長(zhǎng)受限的概率略高于普通人群。妊娠期間需加強(qiáng)產(chǎn)檢頻率，監(jiān)測(cè)血壓和尿蛋白，必要時(shí)預(yù)防性使用抗生素。分娩時(shí)應(yīng)避免長(zhǎng)時(shí)間禁食和脫水，選擇具備新生兒搶救條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

5、基因咨詢

確診鐮狀細(xì)胞性狀者應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，了解疾病傳播規(guī)律和預(yù)防措施。咨詢內(nèi)容包括家族史收集、遺傳模式解釋、生育選擇建議等。對(duì)于計(jì)劃生育的夫婦，可探討胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等輔助生殖技術(shù)選項(xiàng)。

鐮狀細(xì)胞性狀人群日常應(yīng)注意保持充足水分?jǐn)z入，避免極端溫度和劇烈運(yùn)動(dòng)。每年進(jìn)行一次全身體檢，重點(diǎn)關(guān)注腎功能和脾臟狀態(tài)。計(jì)劃懷孕前建議夫妻雙方共同進(jìn)行基因檢測(cè)，必要時(shí)可考慮儲(chǔ)存臍帶血以備治療需求。出現(xiàn)不明原因發(fā)熱或嚴(yán)重疼痛時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)排查并發(fā)癥。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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