地貧基因檢測(cè)通常需要抽血。地中海貧血基因檢測(cè)主要通過采集靜脈血樣本進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室分析,是診斷地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。
地貧基因檢測(cè)需抽取外周靜脈血3-5毫升,血液樣本經(jīng)抗凝處理后送往實(shí)驗(yàn)室。技術(shù)人員會(huì)提取血液中的DNA,采用PCR擴(kuò)增、基因測(cè)序等技術(shù)檢測(cè)α或β珠蛋白基因的突變類型。該檢測(cè)能明確是否存在基因缺失或點(diǎn)突變,幫助區(qū)分α地貧、β地貧及攜帶者狀態(tài)。檢測(cè)前無須空腹,但需避免近期輸血干擾結(jié)果準(zhǔn)確性。部分特殊情況下可能需要骨髓穿刺輔助診斷,但常規(guī)篩查以抽血為主。
建議有家族史、婚前檢查或孕期篩查需求的人群及時(shí)進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。檢測(cè)后應(yīng)保留報(bào)告供生育咨詢參考,夫妻雙方均為攜帶者時(shí)需重視產(chǎn)前診斷。日常注意均衡飲食,避免缺鐵加重貧血癥狀,規(guī)律隨訪血常規(guī)監(jiān)測(cè)血紅蛋白變化。重度地貧患者需遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血及祛鐵治療,必要時(shí)考慮造血干細(xì)胞移植。
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