唐氏綜合征的癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。該病是由21號染色體三體異常引起的先天性疾病,需通過產(chǎn)前篩查或基因檢測確診。
患者通常具有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、耳位低等特征性面容,約半數(shù)患兒伴有伸舌習(xí)慣。這些面部特征在新生兒期即可顯現(xiàn),隨年齡增長可能逐漸明顯。
多數(shù)患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩,智商多在25-70之間。語言發(fā)育明顯滯后,抽象思維能力和計算能力較差,但部分患者通過早期干預(yù)可獲得基本生活技能。
出生體重常低于正常嬰兒,嬰幼兒期身高體重增長緩慢,成年后身高多不超過160厘米。骨骼成熟延遲,第二性征發(fā)育較晚,男性患者可能出現(xiàn)隱睪。
嬰兒期表現(xiàn)為全身肌肉松弛,關(guān)節(jié)過度伸展,運動發(fā)育里程碑如抬頭、坐立、行走等均較正常兒童延遲2-3年。部分患兒可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。
約40%-60%患兒合并室間隔缺損、房間隔缺損或動脈導(dǎo)管未閉等心臟畸形,嚴重者需手術(shù)治療。此外還可能伴有消化道畸形、甲狀腺功能減退、聽力視力障礙等并發(fā)癥。
對于唐氏綜合征患兒,建議家長定期帶孩子進行生長發(fā)育評估和并發(fā)癥篩查,建立包括兒科、心臟科、康復(fù)科在內(nèi)的多學(xué)科隨訪體系。日常應(yīng)注重營養(yǎng)支持,保證蛋白質(zhì)和維生素攝入;開展早期教育干預(yù),通過語言訓(xùn)練、運動康復(fù)等方式改善功能;注意預(yù)防呼吸道感染,接種流感疫苗和肺炎疫苗。成年患者需關(guān)注阿爾茨海默病的早期篩查,社會應(yīng)給予包容和支持性環(huán)境。
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