先天性無(wú)精癥可能由染色體異常、輸精管發(fā)育不全、隱睪癥、內(nèi)分泌紊亂、睪丸生精功能障礙等原因引起。先天性無(wú)精癥是指男性精液中完全無(wú)精子,通常需要通過(guò)醫(yī)學(xué)檢查明確病因。
克氏綜合征是先天性無(wú)精癥的常見(jiàn)染色體異常原因,患者性染色體為47XXY,睪丸發(fā)育不良導(dǎo)致生精障礙。這類(lèi)患者可能伴隨身材高大、乳房發(fā)育等體征。治療需結(jié)合激素替代療法,如十一酸睪酮膠丸補(bǔ)充雄激素,或通過(guò)顯微取精術(shù)嘗試獲取精子。
先天性雙側(cè)輸精管缺如屬于胚胎期發(fā)育異常,精囊腺和射精管也可能同時(shí)缺失?;颊卟G丸生精功能可能正常,但精子無(wú)法通過(guò)生殖道排出??赏ㄟ^(guò)經(jīng)皮附睪精子抽吸術(shù)獲取精子用于輔助生殖,或使用枸櫞酸氯米芬片調(diào)節(jié)激素水平。
睪丸未降入陰囊會(huì)因腹腔高溫環(huán)境導(dǎo)致生精上皮損傷,單側(cè)隱睪可能保留部分生育能力,雙側(cè)未治療則易引發(fā)無(wú)精。隱睪應(yīng)在2歲前完成睪丸固定術(shù),成年后發(fā)現(xiàn)可嘗試使用人絨毛膜促性腺激素注射液促進(jìn)睪丸發(fā)育。
下丘腦-垂體-性腺軸功能異常會(huì)導(dǎo)致促性腺激素分泌不足,常見(jiàn)于卡爾曼綜合征?;颊叨喟橛行嵊X(jué)缺失,實(shí)驗(yàn)室檢查顯示FSH、LH水平低下。可采用戈那瑞林注射液脈沖治療,或直接補(bǔ)充睪酮制劑如丙酸睪酮注射液。
唯支持細(xì)胞綜合征患者的曲細(xì)精管內(nèi)僅有支持細(xì)胞而無(wú)生精細(xì)胞,睪丸活檢可確診。此類(lèi)患者睪丸體積通常偏小,血清抑制素B水平低下。目前尚無(wú)有效藥物治療,可考慮供精人工授精或領(lǐng)養(yǎng),部分病例嘗試使用輔酶Q10膠囊改善精子質(zhì)量。
先天性無(wú)精癥患者應(yīng)盡早就診生殖醫(yī)學(xué)中心,完善染色體核型分析、性激素檢測(cè)、陰囊超聲等檢查。日常生活中避免高溫環(huán)境,規(guī)律作息,適當(dāng)補(bǔ)充鋅、硒等微量元素。配偶懷孕需通過(guò)睪丸穿刺取精-卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)輔助生育,治療期間保持良好心態(tài),配合醫(yī)生制定個(gè)性化方案。
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