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肌肉萎縮是不是遺傳病

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肌肉萎縮可能是遺傳病,也可能是非遺傳因素導致的。肌肉萎縮主要有遺傳性肌營(yíng)養不良、脊髓性肌萎縮癥等遺傳性疾病,也可能與外傷、神經(jīng)損傷、長(cháng)期制動(dòng)等非遺傳因素有關(guān)。

1、遺傳性肌營(yíng)養不良

遺傳性肌營(yíng)養不良是一組由基因突變導致的肌肉病變,主要表現為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌肉萎縮。常見(jiàn)類(lèi)型包括杜氏肌營(yíng)養不良、貝克爾肌營(yíng)養不良等。這類(lèi)疾病通常通過(guò)基因檢測確診,目前尚無(wú)根治方法,治療以延緩病情進(jìn)展為主,可遵醫囑使用輔酶Q10片、維生素E軟膠囊等營(yíng)養支持藥物,配合康復訓練。

2、脊髓性肌萎縮癥

脊髓性肌萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳病,由SMN1基因缺失或突變引起,導致脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元變性?;颊弑憩F為對稱(chēng)性肌無(wú)力、肌萎縮,嚴重者可影響呼吸功能。確診需基因檢測,治療可遵醫囑使用諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液等靶向藥物。

3、外傷因素

嚴重外傷可能導致肌肉直接損傷或神經(jīng)損傷,繼而引起肌肉萎縮。例如骨折后長(cháng)期固定、肌腱斷裂等均可導致廢用性肌萎縮。這種情況需針對原發(fā)傷進(jìn)行治療,早期介入康復訓練,可配合電刺激療法預防肌肉萎縮。

4、神經(jīng)損傷

周?chē)窠?jīng)損傷、中風(fēng)、脊髓損傷等神經(jīng)系統疾病會(huì )導致肌肉失去神經(jīng)支配,出現神經(jīng)源性肌萎縮。需通過(guò)肌電圖等檢查明確診斷,治療原發(fā)病的同時(shí),可遵醫囑使用甲鈷胺片、鼠神經(jīng)生長(cháng)因子注射液等神經(jīng)營(yíng)養藥物。

5、長(cháng)期制動(dòng)

長(cháng)期臥床、肢體固定等制動(dòng)狀態(tài)會(huì )導致肌肉廢用性萎縮。這類(lèi)情況可通過(guò)漸進(jìn)式康復訓練改善,建議在專(zhuān)業(yè)人員指導下進(jìn)行被動(dòng)活動(dòng)、抗阻訓練等,必要時(shí)使用支具輔助,預防關(guān)節攣縮。

對于遺傳性肌肉萎縮患者,建議定期到神經(jīng)內科或遺傳科隨訪(fǎng),監測心肺功能。所有肌肉萎縮患者均應保持適度活動(dòng),避免完全制動(dòng),飲食需保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如瘦肉、雞蛋、牛奶等。若發(fā)現肌力進(jìn)行性下降或伴隨呼吸困難等癥狀,須及時(shí)就醫。

溫馨提示:醫療科普知識僅供參考,不作診斷依據;無(wú)行醫資格切勿自行操作,若有不適請到醫院就診
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