抽動(dòng)癥檢查通常需結合臨床癥狀評估、神經(jīng)系統檢查及排除性診斷,主要標準包括耶魯綜合抽動(dòng)嚴重程度量表評估、病史采集、腦電圖檢查、影像學(xué)檢查和精神心理評估。
耶魯綜合抽動(dòng)嚴重程度量表是國際通用的量化工具,通過(guò)記錄運動(dòng)性抽動(dòng)和發(fā)聲性抽動(dòng)的頻率、強度、復雜性及對生活的影響程度進(jìn)行評分。醫生會(huì )觀(guān)察患者眨眼、聳肩、清嗓等典型動(dòng)作的發(fā)作特點(diǎn),并詢(xún)問(wèn)癥狀持續時(shí)間和變化規律。該評估需在專(zhuān)業(yè)醫師指導下重復進(jìn)行多次觀(guān)察以提高準確性。
詳細采集個(gè)人史和家族史是診斷的重要環(huán)節,包括癥狀初發(fā)年齡、進(jìn)展過(guò)程、伴隨的強迫行為或注意力缺陷情況。需特別關(guān)注圍產(chǎn)期異常、頭部外傷史、鏈球菌感染史等潛在誘因,同時(shí)排除藥物副作用或物質(zhì)濫用導致的繼發(fā)性抽動(dòng)。家長(cháng)需配合提供患兒在校和家庭環(huán)境中的行為表現記錄。
腦電圖可鑒別癲癇樣放電導致的類(lèi)似抽動(dòng)癥狀,尤其適用于發(fā)作時(shí)伴意識障礙的患者。檢查需在清醒和睡眠狀態(tài)下重復進(jìn)行,觀(guān)察有無(wú)異常棘慢波。約15%的抽動(dòng)癥患兒可能出現非特異性慢波增多,但該項檢查主要價(jià)值在于排除癲癇、腦炎等神經(jīng)系統疾病。
頭顱核磁共振可檢測基底節區結構異常,如殼核體積減小等神經(jīng)發(fā)育性改變。功能性核磁共振能評估大腦皮質(zhì)-紋狀體-丘腦環(huán)路的功能連接異常。該檢查不作為常規診斷依據,主要用于排除腫瘤、血管畸形或代謝性腦病等器質(zhì)性疾病。
采用康納斯量表、兒童行為量表等工具篩查共患病,約50%患者合并注意缺陷多動(dòng)障礙,30%存在強迫障礙。評估涵蓋情緒調節能力、社會(huì )適應功能和認知水平,需家長(cháng)和教師共同填寫(xiě)行為問(wèn)卷。心理評估結果將指導制定個(gè)體化的行為干預方案。
確診抽動(dòng)癥需滿(mǎn)足DSM-5診斷標準中癥狀持續超過(guò)1年且排除其他疾病的條件。建議家長(cháng)建立癥狀日記記錄發(fā)作誘因和模式,避免過(guò)度提醒或懲罰抽動(dòng)行為。保證規律作息和適度運動(dòng)有助于緩解癥狀,合并情緒障礙時(shí)可遵醫囑使用阿立哌唑片、硫必利片等藥物。定期隨訪(fǎng)評估共患病進(jìn)展,必要時(shí)轉介至專(zhuān)業(yè)康復機構進(jìn)行認知行為訓練。
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