先天性心臟病主要由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、染色體異常及母體慢性疾病等因素引起。具體包括胎兒發(fā)育期心臟結構異常、母體風(fēng)疹病毒感染、妊娠期糖尿病控制不佳、接觸致畸物質(zhì)及家族遺傳史等。
部分先天性心臟病與基因突變或家族遺傳相關(guān)。若父母或近親有先天性心臟病史,胎兒發(fā)病概率可能增高。這類(lèi)情況需通過(guò)孕前基因檢測和產(chǎn)前超聲篩查進(jìn)行早期干預。典型病例可見(jiàn)于唐氏綜合征患兒,常合并室間隔缺損等心臟畸形。
妊娠早期母體感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等病原體可能干擾胎兒心臟發(fā)育。風(fēng)疹病毒感染導致動(dòng)脈導管未閉的概率較高,孕前接種疫苗是有效預防手段。弓形蟲(chóng)感染也可能引起肺動(dòng)脈狹窄等畸形。
妊娠期接觸酒精、煙草、抗癲癇藥物如丙戊酸鈉片或電離輻射等致畸因素會(huì )增加發(fā)病風(fēng)險。酒精暴露可能導致胎兒酒精綜合征伴發(fā)房間隔缺損,異維A酸膠丸等維A酸類(lèi)藥物也與心臟圓錐動(dòng)脈干畸形相關(guān)。
21三體綜合征、特納綜合征等染色體疾病常合并心臟結構異常。這類(lèi)患兒多表現為房室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等復雜畸形,需通過(guò)染色體核型分析確診并制定個(gè)體化治療方案。
妊娠期糖尿病血糖控制不佳可能增加胎兒大動(dòng)脈轉位風(fēng)險。苯丙酮尿癥孕婦若未堅持低苯丙氨酸飲食,胎兒可能出現心臟瓣膜病變。系統性紅斑狼瘡孕婦的抗SSA/Ro抗體會(huì )增加新生兒房室傳導阻滯概率。
預防先天性心臟病需從孕前保健入手,包括避免近親婚配、孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗、妊娠期避免接觸致畸物質(zhì)、嚴格控制慢性疾病等。確診患兒應定期進(jìn)行心臟超聲檢查,復雜病例需在出生后6個(gè)月內完成外科手術(shù)矯正,術(shù)后需長(cháng)期隨訪(fǎng)心功能并預防感染性心內膜炎。家長(cháng)應注意觀(guān)察患兒喂養困難、呼吸急促等表現,及時(shí)就醫評估。
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