地中海貧血會(huì )遺傳,屬于常染色體隱性遺傳病。地中海貧血的遺傳概率與父母基因型有關(guān),若父母均為攜帶者,子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者。
地中海貧血的遺傳機制與血紅蛋白合成基因缺陷相關(guān)。當父母雙方均攜帶致病基因時(shí),子女可能繼承兩個(gè)異?;驅е掳l(fā)病。若僅繼承一個(gè)異?;?,則成為無(wú)癥狀攜帶者。攜帶者通常無(wú)典型癥狀,但血液檢查可發(fā)現紅細胞體積減小或血紅蛋白含量降低。部分攜帶者在劇烈運動(dòng)、妊娠等情況下可能出現輕度貧血癥狀。
少數情況下,重型地中海貧血患兒可能從父母處繼承兩個(gè)相同類(lèi)型的致病基因。這類(lèi)患兒出生后3-6個(gè)月會(huì )出現進(jìn)行性加重的貧血,伴隨黃疸、肝脾腫大等癥狀,需定期輸血和去鐵治療。部分患者可能需要進(jìn)行造血干細胞移植。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測,孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。日常需避免感染和過(guò)度疲勞,均衡攝入富含維生素B12、葉酸的食物如動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜。育齡夫婦應做好遺傳咨詢(xún),妊娠后定期監測胎兒發(fā)育情況。
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