遺傳疾病通常有血友病、地中海貧血、先天性耳聾、糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥等。
1、血友?。涸摷膊∈且环NX染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為反復(fù)自發(fā)性、輕微損傷后的出血不止。
2、地中海貧血:該疾病是一種常染色體隱性遺傳的血液病。臨床癥狀輕重不一,主要表現(xiàn)為貧血、疲乏無力、輕度黃疸等。
3、先天性耳聾:該疾病屬于常染色體隱性遺傳疾病,由不同程度的耳蝸神經(jīng)發(fā)育不良、內(nèi)耳發(fā)育不全、外耳道閉鎖等原因?qū)е隆?/p>
4、糖尿病:該疾病是一種常見的代謝性疾病,與遺傳、環(huán)境有重要的關(guān)聯(lián)。
5、結(jié)節(jié)性硬化癥:該疾病是一種常染色體顯性遺傳病,臨床典型癥狀有面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智力低下等。
當(dāng)然,臨床上的遺傳疾病并不局限于此,建議夫妻在結(jié)婚或備孕前積極進(jìn)行基因檢測,幫助避免此類疾病的發(fā)生。
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