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什么是肝豆狀核變性

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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，主要由ATP7B基因突變導致銅在肝臟、腦部等器官異常沉積。該病可引發(fā)肝硬化、神經(jīng)系統癥狀及角膜K-F環(huán)等典型表現，需通過(guò)青霉胺等藥物驅銅治療和低銅飲食管理。

肝豆狀核變性的核心病理機制是銅藍蛋白合成障礙和膽汁排銅減少?；颊唧w內銅離子無(wú)法正常代謝，過(guò)量銅首先沉積于肝臟，導致肝細胞損傷，表現為轉氨酶升高、黃疸或非特異性肝炎癥狀。隨著(zhù)病情進(jìn)展，銅沉積可擴散至腦部基底節區，引發(fā)錐體外系癥狀如肌張力障礙、震顫、構音困難，部分患者出現精神行為異常。角膜邊緣的銅沉積形成特征性K-F環(huán)，是診斷的重要依據之一。

該病臨床表現具有高度異質(zhì)性。約半數患者在5-35歲發(fā)病，兒童多以肝病為首發(fā)表現，成人常見(jiàn)神經(jīng)精神癥狀。急性肝衰竭型患者可能出現溶血性貧血和腎功能衰竭。少數不典型病例僅表現為骨質(zhì)疏松、關(guān)節炎或內分泌紊亂?；驒z測發(fā)現ATP7B基因雙等位突變可確診，血清銅藍蛋白降低和24小時(shí)尿銅升高支持診斷。

治療需終身堅持驅銅治療與銅攝入控制。一線(xiàn)藥物青霉胺片通過(guò)絡(luò )合銅促進(jìn)其排泄，二線(xiàn)藥物鋅制劑片可減少腸道銅吸收。重癥肝病患者可能需肝移植手術(shù)。飲食需避免動(dòng)物內臟、貝殼類(lèi)、堅果等高銅食物，建議飲用去離子水。未經(jīng)治療的患者可能在數年內死亡，規范治療可使80%以上患者獲得正常壽命。

肝豆狀核變性患者應定期監測肝功能、尿銅及血常規，每6個(gè)月進(jìn)行神經(jīng)系統評估。避免使用銅制餐具，慎用含銅量高的中藥如龜板、牡蠣。育齡期患者需在醫生指導下調整藥物劑量，妊娠期間仍需維持驅銅治療。建議患者家屬進(jìn)行基因篩查，早期發(fā)現無(wú)癥狀患者可預防器官損害。建立規律作息與適度運動(dòng)習慣，有助于改善神經(jīng)癥狀和生活質(zhì)量。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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