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脊髓性肌肉萎縮怎么回事

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脊髓性肌肉萎縮可能由SMN1基因突變、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化、神經(jīng)肌肉接頭異常、代謝紊亂、脊髓前角細(xì)胞損傷等原因引起，可通過(guò)基因治療、藥物干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)管理等方式治療。

1、SMN1基因突變

脊髓性肌肉萎縮最常見(jiàn)的病因是SMN1基因的純合缺失或突變，該基因負(fù)責(zé)編碼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白。患者可能出現(xiàn)進(jìn)行性肌無(wú)力、腱反射減弱等癥狀?；驒z測(cè)是確診金標(biāo)準(zhǔn)，目前諾西那生鈉注射液、Zolgensma基因替代療法等可針對(duì)性治療。家長(zhǎng)需關(guān)注患兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑，定期進(jìn)行肌力評(píng)估。

2、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化

脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性退化會(huì)導(dǎo)致肌肉失神經(jīng)支配，表現(xiàn)為對(duì)稱(chēng)性近端肌萎縮。利魯唑片可延緩神經(jīng)元損傷，輔以甲鈷胺片營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)?？祻?fù)治療需重點(diǎn)維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，預(yù)防脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。家長(zhǎng)應(yīng)協(xié)助患兒進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練。

3、神經(jīng)肌肉接頭異常

乙酰膽堿受體功能異常可能加重肌無(wú)力癥狀，表現(xiàn)為吞咽困難、呼吸肌疲勞。溴吡斯的明片可改善神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)，需配合無(wú)創(chuàng)通氣支持。喂養(yǎng)時(shí)建議家長(zhǎng)采用稠厚食物，避免誤吸風(fēng)險(xiǎn)。定期監(jiān)測(cè)肺功能至關(guān)重要。

4、代謝紊亂

線粒體功能障礙可能導(dǎo)致能量代謝異常，引發(fā)肌纖維變性。左卡尼汀口服溶液可改善代謝狀態(tài)，輔以輔酶Q10軟膠囊。營(yíng)養(yǎng)支持需保證高蛋白、高熱量飲食，必要時(shí)采用鼻飼喂養(yǎng)。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)患兒體重及營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)。

5、脊髓前角細(xì)胞損傷

病毒感染或外傷可能導(dǎo)致脊髓前角細(xì)胞繼發(fā)性損傷，表現(xiàn)為急性肌力下降。更昔洛韋膠囊可用于病毒感染，甲潑尼龍片減輕炎癥反應(yīng)。急性期需絕對(duì)臥床，恢復(fù)期進(jìn)行水療等低強(qiáng)度康復(fù)。家長(zhǎng)應(yīng)注意預(yù)防壓瘡等臥床并發(fā)癥。

脊髓性肌肉萎縮患者需維持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣劑。康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)以維持現(xiàn)有功能為主，避免過(guò)度疲勞。建議使用矯形器預(yù)防關(guān)節(jié)變形，定期進(jìn)行肺功能鍛煉。保持環(huán)境溫度穩(wěn)定，預(yù)防呼吸道感染。建立多學(xué)科隨訪體系，及時(shí)調(diào)整治療方案。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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