白血病的診斷依據(jù)主要有臨床表現(xiàn)、血常規(guī)檢查、骨髓穿刺檢查、免疫分型檢查和分子遺傳學檢查。
白血病患者常出現(xiàn)一系列非特異性癥狀,這些表現(xiàn)是促使就醫(yī)的初始線索。早期可能表現(xiàn)為不明原因的持續(xù)發(fā)熱、乏力、面色蒼白和活動后心慌氣短,這與正常造血功能受抑制導致的貧血和感染有關。疾病進展期,由于血小板減少,患者皮膚可能出現(xiàn)瘀點、瘀斑,或伴有牙齦出血、鼻出血。部分患者還會出現(xiàn)骨骼疼痛,尤其是胸骨壓痛,以及肝脾和淋巴結的無痛性腫大。這些臨床表現(xiàn)雖然不能單獨確診白血病,但為后續(xù)的實驗室檢查提供了重要方向。
血常規(guī)是篩查白血病最基本且關鍵的檢查項目。典型異常包括白細胞計數(shù)的顯著升高、正?;蚪档?,同時伴有血紅蛋白和血小板計數(shù)的減少。更重要的是,血液涂片鏡檢??砂l(fā)現(xiàn)外周血中出現(xiàn)原始及幼稚細胞,即白血病細胞,這是白血病的重要提示。血常規(guī)檢查操作簡便,能快速提供血液成分的量化信息,是發(fā)現(xiàn)血液系統(tǒng)異常的第一步,其結果異常是進行骨髓穿刺檢查的主要指征。
骨髓穿刺檢查是診斷白血病的金標準。通過抽取少量骨髓液進行涂片和病理學檢查,可以直接觀察骨髓中造血細胞的形態(tài)、數(shù)量和比例。在白血病患者中,骨髓象通常顯示有核細胞增生明顯活躍或極度活躍,但正常造血細胞受抑制,取而代之的是大量原始和幼稚的白血病細胞。根據(jù)這些細胞的形態(tài)學特征,可以初步進行白血病的分型,例如分為急性淋巴細胞白血病或急性髓系白血病,為后續(xù)治療方案的制定奠定基礎。
免疫分型檢查利用流式細胞術,通過檢測白血病細胞表面或胞內的特異性抗原標志物,對白血病進行精確分型。這項技術能夠區(qū)分白血病細胞的系列來源,如T淋巴細胞、B淋巴細胞或髓系細胞,并能識別其分化階段。免疫分型的結果比單純的形態(tài)學分類更為精準,對于判斷預后和選擇靶向治療藥物具有決定性意義,是現(xiàn)代白血病診斷中不可或缺的一環(huán)。
分子遺傳學檢查旨在發(fā)現(xiàn)白血病細胞中特異的染色體異常和基因突變。通過染色體核型分析、熒光原位雜交以及基因測序等技術,可以檢測到如費城染色體、PML-RARA融合基因等具有診斷和預后意義的遺傳學改變。這些分子水平的異常不僅有助于確診某些特殊類型的白血病,還能用于評估疾病風險、監(jiān)測微小殘留病灶以及指導靶向藥物的使用,實現(xiàn)白血病的個體化精準治療。
白血病的確診是一個多步驟、多技術綜合判斷的過程,一旦出現(xiàn)疑似癥狀,應及時就醫(yī)進行系統(tǒng)檢查。確診后,患者應嚴格遵從血液科醫(yī)生的專業(yè)治療建議,積極配合化療、靶向治療或造血干細胞移植等方案。治療期間,保持良好的個人衛(wèi)生以預防感染,注意飲食衛(wèi)生并攝入富含優(yōu)質蛋白和維生素的食物以支持身體耐受治療,避免劇烈運動和外傷以防出血,并保持積極心態(tài),對于支持治療和促進康復都至關重要。
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