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孩子為什么會(huì)出現(xiàn)遺傳性耳聾

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孩子出現(xiàn)遺傳性耳聾主要與基因突變、家族遺傳史、孕期感染、藥物毒性暴露以及綜合征性耳聾等因素有關(guān)。遺傳性耳聾可分為非綜合征性和綜合征性兩類，需通過基因檢測(cè)明確病因。

1、基因突變

超過100個(gè)基因與遺傳性耳聾相關(guān)，常見如GJB2基因突變導(dǎo)致縫隙連接蛋白功能異常，影響內(nèi)耳鉀離子循環(huán)。線粒體DNA 12S rRNA突變可導(dǎo)致氨基糖苷類抗生素易感性耳聾。此類耳聾多為先天性，可通過新生兒聽力篩查發(fā)現(xiàn)，確診需進(jìn)行全外顯子組測(cè)序。

2、家族遺傳史

常染色體顯性遺傳表現(xiàn)為代代相傳，如DFNA基因突變；隱性遺傳多見于近親婚配后代，如Pendred綜合征。家長(zhǎng)需提供三代耳聾家族史，耳聾基因攜帶者生育前應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期可進(jìn)行絨毛膜取樣或羊水穿刺檢測(cè)。

3、孕期感染

巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等經(jīng)胎盤感染可破壞胎兒耳蝸毛細(xì)胞。孕婦在妊娠早期發(fā)熱或出疹需及時(shí)檢查TORCH抗體，確診感染可考慮使用更昔洛韋等抗病毒藥物，但須評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。

4、藥物毒性暴露

氨基糖苷類抗生素、利尿劑等通過母體血液循環(huán)損傷胎兒耳蝸。孕婦應(yīng)避免使用鏈霉素、慶大霉素等耳毒性藥物，必須使用時(shí)需監(jiān)測(cè)血藥濃度，必要時(shí)可使用硫辛酸等耳保護(hù)劑。

5、綜合征性耳聾

Waardenburg綜合征伴發(fā)虹膜異色，Usher綜合征合并視網(wǎng)膜色素變性。此類患兒需多學(xué)科管理，如確診Alport綜合征應(yīng)監(jiān)測(cè)腎功能，Jervell綜合征需預(yù)防心律失常。

對(duì)于確診遺傳性耳聾的兒童，家長(zhǎng)應(yīng)定期進(jìn)行聽力評(píng)估，6月齡前可考慮佩戴助聽器，重度耳聾患兒1歲后可行人工耳蝸植入。日常生活中需避免頭部外傷和噪音暴露，補(bǔ)充維生素A、E等抗氧化劑可能有助于延緩聽力下降。建議家長(zhǎng)學(xué)習(xí)手語(yǔ)溝通技巧，及時(shí)進(jìn)行言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練，并關(guān)注孩子的心理健康發(fā)展。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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