多囊腎會遺傳給下一代，屬于常染色體顯性遺傳病。
1、遺傳機制
多囊腎主要由PKD1或PKD2基因突變引起，遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律。父母任一方患病時，子代有50%概率繼承致病基因?；蛲蛔儗?dǎo)致腎小管上皮細胞異常增殖，形成進行性增多的囊腫。
2、遺傳檢測
可通過基因檢測確認致病突變類型，推薦檢測項目包括PKD1基因全外顯子測序和PKD2基因缺失/重復(fù)分析。對于有家族史的高危人群，孕前可進行胚胎植入前遺傳學診斷。
3、臨床表現(xiàn)
遺傳獲得致病基因者多在30-50歲出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫、高血壓和腎功能下降。囊腫進行性增大可導(dǎo)致腰部疼痛、血尿及反復(fù)尿路感染等并發(fā)癥。
4、遺傳咨詢
建議確診患者及其一級親屬接受專業(yè)遺傳咨詢。咨詢內(nèi)容包括疾病自然病程、遺傳風險評估、生育選擇及子代監(jiān)測方案。對于已懷孕者，可考慮通過產(chǎn)前超聲監(jiān)測胎兒腎臟發(fā)育。
5、干預(yù)措施
目前主要采取對癥治療，托伐普坦片可延緩囊腫增長，鹽酸貝那普利片用于控制高血壓，碳酸氫鈉片糾正代謝性酸中毒。終末期需進行血液透析或腎移植。
建議多囊腎患者定期監(jiān)測血壓和腎功能，保持每日飲水量2000-3000毫升，限制高鹽高脂飲食。避免劇烈運動和腹部外傷，預(yù)防囊腫破裂。有生育需求時應(yīng)提前進行遺傳咨詢，孕期加強產(chǎn)檢。