地中海貧血需要檢查哪些項目
地中海貧血需進(jìn)行血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查和骨髓穿刺等檢查項目。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，明確診斷需結合實(shí)驗室檢查與臨床表現。
1、血常規
血常規是篩查地中海貧血的基礎項目，可發(fā)現小細胞低色素性貧血。典型表現為平均紅細胞體積降低、平均血紅蛋白含量減少，但紅細胞計數可能正?；蜉p度升高。血常規異常需進(jìn)一步結合其他檢查排除缺鐵性貧血等疾病。
2、血紅蛋白電泳
血紅蛋白電泳能區分異常血紅蛋白類(lèi)型，是診斷地中海貧血的關(guān)鍵檢查。α地中海貧血可見(jiàn)HbBart's或HbH帶，β地中海貧血則顯示HbA2升高和HbF異常增高。該檢查可明確地中海貧血分型，指導后續遺傳咨詢(xún)。
3、基因檢測
基因檢測通過(guò)分析α或β珠蛋白基因突變確診地中海貧血，具有決定性意義。常見(jiàn)檢測方法包括PCR擴增、基因測序等，能識別點(diǎn)突變、缺失突變等遺傳缺陷?；驒z測結果有助于評估疾病嚴重程度及后代遺傳風(fēng)險。
4、鐵代謝檢查
鐵代謝檢查包括血清鐵、鐵蛋白、轉鐵蛋白飽和度等指標，用于鑒別缺鐵性貧血。地中海貧血患者通常鐵儲備正?；蚱?，而缺鐵性貧血則表現為鐵儲備降低。長(cháng)期輸血的地中海貧血患者需定期監測鐵過(guò)載情況。
5、骨髓穿刺
骨髓穿刺可觀(guān)察紅系增生程度和鐵染色情況，輔助鑒別其他血液病。地中海貧血骨髓象顯示紅系明顯增生伴成熟障礙，鐵染色可見(jiàn)環(huán)形鐵粒幼細胞。該檢查通常在其他檢查無(wú)法明確診斷時(shí)采用。
確診地中海貧血后應避免攝入高鐵食物，如動(dòng)物肝臟、紅肉等，防止鐵過(guò)載加重器官損害。建議每3-6個(gè)月復查血常規和鐵代謝指標，中重度患者需定期評估心功能、肝脾情況。育齡期患者應接受遺傳咨詢(xún)，孕期需加強胎兒監測。日常注意預防感染，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)溶血。
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