氨基酸代謝病的確診主要依靠血尿代謝篩查、基因檢測(cè)和酶活性測(cè)定。常見(jiàn)檢查方式有新生兒篩查、血漿氨基酸分析、尿有機(jī)酸分析、基因測(cè)序等。需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室結(jié)果綜合判斷。

血尿代謝篩查是初步診斷的重要手段。新生兒出生后通過(guò)足跟血采集進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)，可發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等常見(jiàn)氨基酸代謝異常。血漿氨基酸分析能定量檢測(cè)20余種氨基酸水平，典型病例會(huì)出現(xiàn)特定氨基酸升高或降低。尿有機(jī)酸分析對(duì)甲基丙二酸血癥等疾病有較高特異性，尿液中異常代謝產(chǎn)物堆積可輔助診斷。

基因檢測(cè)能明確致病突變。采用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)已知的氨基酸代謝病相關(guān)基因如PAH、BCKDHA等進(jìn)行檢測(cè)，可發(fā)現(xiàn)基因突變位點(diǎn)。酶活性測(cè)定通過(guò)皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)或肝活檢直接檢測(cè)酶功能缺陷，如酪氨酸血癥1型的延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性檢測(cè)。對(duì)于臨床表現(xiàn)不典型或篩查結(jié)果可疑的病例，需結(jié)合家族史、飲食試驗(yàn)和影像學(xué)檢查綜合判斷。

建議出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、特殊體味等可疑癥狀時(shí)盡早就診。確診后需嚴(yán)格遵循低蛋白飲食或特殊配方奶粉治療，定期監(jiān)測(cè)血氨基酸水平。遺傳咨詢對(duì)再生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估至關(guān)重要，產(chǎn)前診斷可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺檢測(cè)胎兒基因型。